囊性纤维化治疗的全球差异：治疗可及性为何至关重要

患有囊性纤维化（CF）会带来一系列独特的挑战，患者需要持续、专业的治疗，来应对这种疾病给身体，尤其是肺部和消化系统带来的复杂影响。几十年来，治疗重点一直放在控制症状和预防并发症上，这使得世界许多地方患者的健康状况和预期寿命都有了显著改善。

不过，最近的一些突破为许多患者彻底改变了CF的治疗局面。一类名为CFTR调节剂的新型药物，针对的是CF的根本病因——有缺陷的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）蛋白。对于携带特定CF基因突变的患者，这些疗法可以显著改善肺功能、减少感染，提高整体健康水平和生活质量。

虽然这些进展带来了巨大的希望，但一个严峻的现实依然存在：能否获得这些改变命运的治疗方法，甚至是基本的CF治疗，在很大程度上取决于你生活的地方。这种全球范围内的不平等，导致了世界各地CF患者在健康状况上出现了显著差异。

CF治疗可及性的全球现状

研究突出了CF治疗中一个令人担忧的差距。像乔纳森·郭及其同事在2024年发表的一项研究估计，在96个国家，有超过18.8万人患有CF，但只有约59%的人得到确诊，仅有27%的人接受了高效的三联CFTR调节剂疗法（艾伐凯托/特扎凯托/依伐卡托，常以商品名为人所知）。

这种差距在高收入国家（HIC）与低收入和中等收入国家（LMIC）之间尤为明显。LMIC中CF患者的存活率要低得多。据估计，7.6万名未确诊的CF患者中，大多数生活在LMIC（郭等人，2024年）。这意味着数以万计的人甚至不知道自己患有CF，更别提接受治疗了。

即使在已确诊的患者中，许多国家的患者也大多无法获得CFTR调节剂。截至2024年，这些突破性疗法在35个HIC得到报销，但在LMIC中只有一个国家如此，这使得LMIC中数千名确诊患者无法获得现有的最有效治疗（郭等人，2024年）。治疗可及性上的这种差异，可能会进一步拉大全球CF患者群体中已存在的健康不平等（帕拉，2024年；赞波利、莫罗、保罗，2023年）。

治疗可及性为何存在差异？

造成这些全球差异的因素有很多：

• 新疗法成本高昂：CFTR调节剂极其昂贵。三联疗法每年每位患者的费用可能高达数十万美元（郭等人，2024年；埃德蒙森、库斯、杜尔，2021年）。这个价格标签让许多医疗系统难以承受，特别是在预算有限的LMIC。虽然据估计制造成本要低得多，但市场价格仍然是一个主要障碍（郭等人，2024年）。
• 缺乏医疗基础设施：有效的CF治疗不仅仅需要药物。它还需要专门的CF中心、多学科的医疗团队（医生、护士、呼吸治疗师、营养师、社会工作者、心理健康专家等）、如新生儿筛查和基因检测这样的诊断工具，以及获得抗生素、物理治疗和营养支持等标准治疗的途径（贝尔等人，2020年；克里莫娃等人，2017年）。许多LMIC缺乏这种完善的基础设施，很难提供持续、高质量的CF治疗。
• 诊断困难：如果没有广泛的新生儿筛查和基因检测，诊断可能会延迟，甚至完全错过，特别是在那些对CF认识不足或认为该病罕见的地区（贝尔等人，2020年；郭、加勒特、希尔，2022年）。
• 经济和政治因素：政府的优先事项、医疗资金模式，以及与制药公司谈判药价的能力，在很大程度上决定了一个国家哪些治疗方法可用且负担得起。
• 其他影响因素：虽然全球主要差异与经济和基础设施有关，但医疗系统内的隐性偏见等其他因素，也可能导致某些人群，包括少数种族和族裔或社会经济地位较低的人群，难以获得平等的治疗（沙阿和博伦，2025年；帕拉，2024年）。

这些障碍意味着，在世界许多地方，不仅是新型调节剂，就连基本的标准治疗也可能难以获得（杜尔，2020年）。

可以做些什么？

解决这些全球差异需要多方面的努力，涉及患者、护理人员、医疗服务提供者、研究人员、政策制定者和制药公司。

• 宣传与提高意识：提高全球对CF和治疗不平等问题的认识至关重要。患者组织和倡导者在争取公平治疗机会方面发挥着关键作用。
• 降低治疗成本：找到让CFTR调节剂更经济实惠的方法至关重要。这可能包括价格谈判、探索自愿许可协议，以便在某些地区生产仿制药，或采用其他绕过高昂市场价格的创新获取机制（郭等人，2024年；赞波利、莫罗、保罗，2023年）。
• 建设医疗能力：在LMIC投资并加强医疗基础设施至关重要。这包括建立专门的CF中心、培训医疗专业人员，以及实施新生儿筛查计划，以确保早期诊断。
• 国际合作：各国之间分享知识、最佳实践和资源，有助于提高全球治疗标准（贝尔等人，2020年）。
• 伦理考量：认识到因地域或收入原因而无法获得救命疗法所涉及的伦理和人权问题，是推动变革的关键一步（赞波利、莫罗、保罗，2023年）。

虽然挑战巨大，但全球CF群体越来越关注缩小这些生存和治疗可及性差距。目标是确保所有CF患者，无论身处何地，都能获得诊断、标准治疗和突破性治疗，从而过上更长寿、更健康的生活。

参考文献

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