特发性肺动脉高压的诊断：关键检查与流程详解

被诊断出患有像特发性肺动脉高压（IPAH）这样的罕见疾病，可能会让人感到害怕。了解医生是如何做出这个诊断的，以及相关的检查项目，有助于揭开诊断过程的神秘面纱，让你在就医过程中更有把握。IPAH是肺动脉高压（PH）的一种，就是肺部动脉血压过高的病症。IPAH之所以被称为“特发性”，是因为病因不明。

由于IPAH的症状，比如呼吸急促和疲乏，可能与其他更常见的疾病相似，所以往往需要一段时间才能做出准确诊断。研究表明，从症状出现到最终确诊会有延迟，这凸显了评估过程的复杂性（Badlam等人，2021年）。IPAH的诊断过程很全面，首先要确认是否存在肺动脉高压，然后排除所有其他潜在病因。

为什么需要全面评估？

肺动脉高压不是单一的疾病，而是由多种不同病因导致的病症，医学专家将其分为五类（Beshay等人，2021年）。IPAH属于第一类，即肺动脉高压（PAH）。将IPAH与其他类型的PH区分开来至关重要，比如由慢性肺病（第三类）或左心问题（第二类）引起的PH，因为它们的治疗方法往往大不相同（Poch和Mandel，2021年；Seeger等人，2013年）。

因此，对于疑似IPAH的诊断过程，需要进行广泛评估，以排除肺动脉高压的其他潜在病因。

初始步骤：病史询问和体格检查

第一步通常是与医生详细讨论你的症状、病史、家族史（因为有些类型的PAH具有遗传性），以及任何可能的接触史。体格检查会寻找PH的体征及其对身体，特别是心脏和肺部的影响。

无创检查：收集线索

在评估过程早期，通常会进行几项无创检查。这些检查有助于收集肺动脉高压的证据，并寻找可能导致该病症的其他疾病的迹象。

• 超声心动图（Echo）：这是一种心脏超声检查，是筛查PH的关键工具（Hoeper等人，2013年；Cansu和Korkmaz，2023年）。超声心动图可以估计肺动脉压力，并评估心脏右侧的大小和功能，当肺动脉压力升高时，心脏右侧需要更努力地工作。肺动脉收缩压升高、右心室增大或增厚（右心室肥厚）等检查结果，可能表明存在PH（支持信息3）。虽然超声心动图对筛查和监测非常有用，但它无法确诊PH或确定其具体类型（Hoeper等人，2013年）。
• 心电图（ECG）：这项检查测量心脏的电活动，可以显示心脏右侧是否有劳损。
• 胸部X光：提供肺部和心脏的影像，有时可以显示与PH或其他肺部疾病相关的变化。
• 肺功能测试（PFTs）：这些呼吸测试测量肺部的工作情况，对于识别像慢性阻塞性肺病（COPD）或肺纤维化等肺部疾病至关重要，这些疾病是PH（第三类）的常见病因（Seeger等人，2013年；Montani等人，2009年）。
• 胸部高分辨率计算机断层扫描（HRCT）：这种详细的扫描提供肺部的横截面图像，对识别潜在的肺部疾病特别有帮助。它还可以提示其他可能与IPAH相似的罕见疾病，比如肺静脉闭塞病（PVOD），其特征性表现为磨玻璃影和间隔线（Montani等人，2009年）。
• 通气/灌注（V/Q）扫描：这项测试使用少量放射性物质，查看空气和血液在肺部的流动情况，用于寻找肺部的慢性血栓（慢性血栓栓塞性肺动脉高压，CTEPH），这属于第四类PH，需要不同的治疗（Poch和Mandel，2021年）。
• 血液检查：进行各种血液检查，寻找炎症、自身免疫性疾病（如硬皮病等结缔组织疾病，可能导致PAH）（Cansu和Korkmaz，2023年）、肝病、艾滋病病毒（HIV）以及其他可能与PAH相关的病症的迹象。某些生物标志物的血液检查，比如B型利钠肽（BNP），也可以提供有关心脏劳损的信息（McLaughlin等人，2013年）。也可能会考虑进行基因检测，因为有些最初被认为是IPAH的病例，会被重新归类为遗传性PAH（Badlam等人，2021年）。
• 六分钟步行测试（6MWT）：这项简单的测试测量你在6分钟内可以行走多远，评估你的运动能力，用于评估PH的严重程度，并监测你对治疗的反应（McLaughlin等人，2013年）。
• 睡眠研究：可能会进行这项检查，以排除可能导致PH的睡眠呼吸暂停。

金标准：右心导管检查（RHC）

虽然无创检查能提供关键信息并有助于缩小可能性，但右心导管检查（RHC）被认为是确诊肺动脉高压并对其进行分类的必要且金标准的方法（支持信息2；Hoeper等人，2013年；Krishnan等人，2019年）。

在RHC过程中，一根细而柔韧的导管会小心地插入静脉（通常在颈部或腹股沟），并引导至心脏右侧和肺动脉。这个过程让医生能够直接、准确地测量：

• 平均肺动脉压（mPAP）：这是肺动脉中的平均血压。如果静息状态下mPAP达到25 mmHg或更高，就可以确诊为肺动脉高压（Hoeper等人，2013年）。一些研究还表明，mPAP值在20 mmHg至25 mmHg之间可能具有预后意义（Douschan等人，2018年）。
• 肺动脉楔压（PAWP）：这个测量值有助于确定肺动脉高压是由肺部问题（毛细血管前PH，如PAH/IPAH）还是心脏左侧问题（毛细血管后PH）引起的。对于PAH（第一类）的诊断，PAWP必须在15 mmHg或以下（Hoeper等人，2013年）。
• 心输出量/心指数（CO/CI）：这测量心脏每分钟泵出的血液量。心指数低可能表明心脏右侧在克服高压时难以有效泵血（支持信息2；Seeger等人，2013年）。
• 肺血管阻力（PVR）：这是一个计算值，反映血液通过肺动脉的阻力。PVR升高（>3 Wood单位）是PAH的特征（Hoeper等人，2013年）。

RHC数据对于确诊PH、确定是否为特定类型的PAH（第一类）、评估其严重程度，有时还能指导初始治疗决策都至关重要。尽管RHC是一种侵入性检查，但由经验丰富的医疗团队操作时，通常被认为是安全的，严重并发症很少见（Hull等人，2023年）。

其他鉴别检查

根据初始检查和RHC的结果，可能需要进一步检查，以帮助区分IPAH与其他罕见疾病。例如，如果根据影像学怀疑是PVOD，肺活检是确诊方法，但风险很高。在这种情况下，可以使用HRCT、动脉血气分析和支气管肺泡灌洗等非侵入性方法来辅助诊断（Montani等人，2009年）。

专家中心的重要性

鉴于IPAH诊断和管理的复杂性，强烈建议在有肺动脉高压诊断专长的中心进行评估（Beshay等人，2021年；Seeger等人，2013年）。这些中心拥有必要的专家和资源，能够进行所需的全面检查，并准确解读结果以做出正确诊断。

结论

诊断特发性肺动脉高压需要全面、系统的方法。它包括一系列检查，从超声心动图和肺功能测试等无创方法开始，筛查PH并排除其他疾病。然后通过右心导管检查来确诊并确定特征，该检查可提供关键的血流动力学测量值。这个全面的过程通常在专业中心进行，确保患者得到准确诊断，这是迈向恰当治疗和改善预后的关键第一步。

参考文献

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