近亲结婚对遗传性听力损失患病率的影响

听力损失是一种常见的健康问题，会显著影响人的发育、沟通和生活质量。虽然导致听力损失的因素有很多，但相当一部分病例，尤其是儿童病例，都源于基因问题。了解听力损失的成因，对诊断、干预和预防至关重要。近亲结婚是对特定人群中某些类型的遗传性听力损失患病率有重大影响的一个因素。

什么是近亲结婚？

近亲结婚指的是有血缘关系的个体之间的婚姻或结合。这通常包括表亲之间的结合，但也可能涉及更远的亲属。虽然近亲结婚的流行程度在全球各地有所不同，但在世界许多地方，这都是一种由来已久的文化习俗。

基因如何导致听力损失

我们的身体是根据基因里包含的指令构建和运行的。大多数基因，我们都会从父母双方各继承一份。听力是一个复杂的过程，涉及许多不同的基因，这些基因控制着耳朵的发育和功能。如果这些基因中的一个发生变化或 “突变”，就可能破坏正常的听力过程，导致听力损失。

遗传性听力损失可以遵循不同的遗传模式。遗传性听力损失最常见的形式，尤其是在与近亲结婚相关的病例中，是常染色体隐性遗传性听力损失。

了解常染色体隐性遗传

在常染色体隐性遗传病中，一个人必须从父母双方各继承一个发生改变的基因，才会患病。

许多基因都能导致常染色体隐性遗传性听力损失，这意味着这种疾病在基因上具有异质性。研究已经确定了许多与非综合征性常染色体隐性遗传性听力损失（不属于其他综合征的听力损失）相关的基因。

近亲结婚与遗传性听力损失之间的联系

近亲结婚会增加父母双方都是相同罕见基因变异携带者的可能性。这是因为亲属之间共享的基因比例，要比没有血缘关系的个体之间更高。 正如支持信息中所述：“近亲结婚会增加常染色体隐性遗传病的发生几率，包括非综合征性听力损失。” 当两个有血缘关系的人结婚时，他们更有可能从共同的祖先那里继承相同的罕见隐性基因变异。如果双方都携带与听力损失相关的同一基因的变异，他们的孩子继承两个该变异拷贝并患上常染色体隐性遗传性听力损失的风险就会增加。

研究证据

在近亲结婚普遍的人群中开展的研究，一直都表明父母近亲结婚与儿童听力损失的高患病率之间存在紧密联系。 Shawq Fayez Aljabri及其同事在2025年进行的一项系统性综述强调，沙特阿拉伯人群中儿童听力损失患病率高，主要是由于近亲结婚。他们对多项研究的回顾发现，近亲结婚后代中儿童听力损失的患病率，始终高于非近亲结婚后代。他们提到Almazroua在2020年进行的一项研究，该研究表明近亲结婚后代患儿童听力损失的风险比非近亲结婚后代高3.5倍。 Bárbara Leal及其同事在2023年于一家地区医院进行的一项回顾性队列研究也发现，听力筛查结果存在统计学上的显著差异，父母为一级亲属近亲结婚的新生儿 “转诊” 率（提示可能存在听力损失）更高（24%），而没有风险因素的新生儿这一比例为9.4%。 在其他近亲结婚率高的人群中开展的研究也呈现出这种模式。例如，Amal Abu Rayyan、Moien N Kanaan及其同事在2020年对巴勒斯坦人群进行的基因组分析估计，无听力损失家族史的家庭中，56%的听力损失是遗传性的，而且重要的是，该人群中58%的听力损失都归因于近亲结婚。同样，Giorgia Girotto及其同事在2014年于卡塔尔进行的研究指出，与未患遗传性听力损失的个体相比，患遗传性听力损失的个体中父母近亲结婚更为常见。Christina M Sloan-Heggen及其同事在2015年对伊朗常染色体隐性遗传性听力损失特征进行的一项研究，也强调了近亲结婚的作用。 这些研究共同提供了有力证据，表明在存在近亲结婚习俗的人群中，近亲结婚显著增加了常染色体隐性遗传性听力损失的患病率。

基因异质性和奠基者效应

遗传性听力损失以高度的基因异质性而闻名，这意味着许多不同的基因都可能导致这种疾病。在中国（Jie Wu及其同事，2022年）和巴西（Larissa Nascimento Antunes及其同事，2024年）等不同人群中开展的研究，已经在广泛的基因中确定了致病变异。 导致听力损失的特定基因和突变谱在不同人群中可能有所不同。这种差异受到包括近亲结婚和遗传漂变在内的多种因素影响。正如支持信息中所述：“每个群体的基因和突变谱都不同，受近亲结婚和遗传漂变的影响。” 在一些人群中，由于所谓的 “奠基者效应”，与听力损失相关的特定基因变异可能更为常见。当一个群体由少数个体建立时，就会出现奠基者效应，其中一些个体可能携带特定的罕见基因变异。经过几代人，如果这个群体保持相对隔离或实行族内通婚（在群体内部结婚），那么这种特定变异在该群体中的出现频率，可能会高于全球一般人群。 支持信息指出：“某些复发性突变表现出奠基者效应，表明在某些人群中患病率更高。” 多项研究证实了这一点。例如，Shin-Ichi Usami和Shin-Ya Nishio在2022年指出，日本人群中可能由于奠基者效应而出现复发性变异。在伊朗和巴基斯坦人群中开展的研究也确定了几种代表奠基者突变的变异（Sloan-Heggen等人，2015年；Richard等人，2019年；Shadab等人，2024年）。当奠基者效应导致在近亲结婚普遍的社区中，隐性听力损失变异的频率升高时，两个携带者结婚并生育患病孩子的可能性就会进一步增加。 近亲家庭在发现与常染色体隐性遗传性听力损失相关的新基因方面也发挥了重要作用。以这些家庭为重点的研究，尤其是在巴基斯坦等人群中开展的研究，为确定如今已知的许多导致全球听力损失的基因，做出了重大贡献（Richard等人，2019年；Shadab等人，2024年）。

对家庭和社区的意义

了解近亲结婚对遗传性听力损失的影响，对家庭和医疗服务提供者来说至关重要。

结论

近亲结婚在常染色体隐性遗传性听力损失的患病率中起着重要作用。近亲结婚会增加父母双方携带罕见基因变异的几率，从而增加生育患听力损失等隐性疾病孩子的可能性。来自不同人群的研究证实了这种联系，表明近亲结婚父母所生孩子的听力损失发生率更高，并凸显了近亲结婚和奠基者效应在不同社区听力损失基因构成中的作用。 有了这些知识，家庭可以寻求适当的遗传咨询和检测，以了解自身风险。早期发现和干预对孩子的听力损失至关重要。正在进行的研究继续识别新的基因，并了解听力损失的复杂基因成因，为改进诊断、咨询和未来潜在的治疗方法铺平道路。

参考文献

Aljabri, S. F., Alrumaih, S. S., Al Mashhrawi, Y. M., Alhusayni, M. S., Bayamin, R. A., Alkublan, R. M. K., & Binhazzaa, A. (2025). Consanguinity and hearing loss prevalence among Saudi Arabia population. Annals of Medicine and Surgery, 86, 105286. https://doi.org/10.1016/j.amsu.2024.105286

Antunes, L. N., Dias, A. M. M., Schiavo, B. C., Mendes, B. C. A., Bertola, D. R., Lezirovitz, K., & Mingroni-Netto, R. C. (2024). Genetic heterogeneity in autosomal recessive hearing loss: a survey of Brazilian families. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 82(1), e20230219. https://doi.org/10.1055/s-0043-1777764

Ford, C. L., Riggs, W. J., Quigley, T., Keifer Jr, O. P., Whitton, J. P., & Valayannopoulos, V. (2023). The natural history, clinical outcomes, and genotype-phenotype relationship of otoferlin-related hearing loss: a systematic, quantitative literature review. Frontiers in Genetics, 14, 1104261. https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1104261

Girotto, G., Mezzavilla, M., Abdulhadi, K., Vuckovic, D., Vozzi, D., Alkowari, M. K., Gasparini, P., & Badii, R. (2014). Consanguinity and hereditary hearing loss in Qatar. Human Genomics, 8(1), 22. https://doi.org/10.1186/1479-7364-8-22

Kanaan, M. N., Abu Rayyan, A., Kamal, L., Casadei, S., Brownstein, Z., Zahdeh, F., Shahin, H., Canavati, C., Dweik, D., Jaraysa, T., Rabie, G., Carlson, R. J., Gulsuner, S., Lee, M. K., Avraham, K. B., Walsh, T., & King, M.-C. (2020). Genomic analysis of inherited hearing loss in the Palestinian population. Proceedings of the National Academy of Sciences, 117(44), 27494–27503. https://doi.org/10.1073/pnas.2015936117

Korver, A. M. H., Smith, R. J. H., Van Camp, G., Schleiss, M. R., Bitner-Glindzicz, M. A. K., Lustig, L. R., Usami, S.-I., & Boudewyns, A. N. (2017). Congenital hearing loss. Nature Reviews Disease Primers, 3(1), 17006. https://doi.org/10.1038/nrdp.2017.6

Leal, B., Lopes, A. C., Peixoto, D., Correia, L., Almiro, M. M., Vilar, J., Azevedo, M. L., & Bicho, M. A. (2023). Parental Consanguinity and Risk for Childhood Hearing Loss: A Retrospective Cohort Study. Acta Medica Portuguesa, 36(11), e24020. https://doi.org/10.20344/amp.24020

Richard, E. M., Santos-Cortez, R. L. P., Faridi, R., Rehman, A. U., Lee, K., Shahzad, M., Acharya, A., Khan, A. A., Imtiaz, A., Chakchouk, I., Takla, C., Abbe, I., Rafeeq, M., Liaqat, K., Chaudhry, T., Bamshad, M. J., Nickerson, D. A., Schrauwen, I., Khan, S. N., ... Riazuddin, S. (2019). Global genetic insight contributed by consanguineous Pakistani families segregating hearing loss. Human Genetics, 138(11-12), 1267–1283. https://doi.org/10.1007/s00439-019-02076-w

Shadab, M., Abbasi, A. A., Ejaz, A., Ben-Mahmoud, A., Gupta, V., Kim, H.-G., & Vona, B. (2024). Autosomal recessive non-syndromic hearing loss genes in Pakistan during the previous three decades. Human Genetics, 143(3), 343–359. https://doi.org/10.1007/s00439-023-02647-0

Shave, S., Botti, C., & Kwong, K. (2022). Congenital Sensorineural Hearing Loss. Pediatric Clinics of North America, 69(5), 899–911. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2022.06.004

Sloan-Heggen, C. M., Babanejad, M., Beheshtian, M., Simpson, A. C., Booth, K. T., Ardalani, F., Frees, K. L., Mohseni, M., Mozafari, R., Mehrjoo, Z., Jamali, L., Vaziri, S., Akhtarkhavari, T., Bazazzadegan, N., Nikzat, N., Arzhangi, S., Sabbagh, F., Otukesh, H., Seifati, S. M., ... Najmabadi, H. (2015). Characterising the spectrum of autosomal recessive hereditary hearing loss in Iran. Journal of Medical Genetics, 52(9), 615–625. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103119

Usami, S.-I., & Nishio, S.-Y. (2022). The genetic etiology of hearing loss in Japan revealed by the social health insurance-based genetic testing of 10K patients. Human Genetics, 141(3-4), 507–520. https://doi.org/10.1007/s00439-021-02386-4

Wu, J., Cao, Z., Su, Y., Wang, Y., Cai, R., Chen, J., Gao, B., Han, M., Li, X., Zhang, D., Gao, X., Huang, S., Huang, Q., Yuan, Y., Ma, X., & Dai, P. (2022). Molecular diagnose of a large hearing loss population from China by targeted genome sequencing. Orphanet Journal of Rare Diseases, 17(1), 263. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02411-5


本文借助生成式人工智能技术辅助理解医学文献并撰写内容。人工智能生成内容可能存在不准确之处。建议读者参考文中提供的资料来源，以获取更详细和准确的信息。请注意，本文不构成任何医学建议。