肢端肥大症的检测：了解诊断过程和症状

肢端肥大症是一种罕见的激素紊乱疾病，由体内生长激素（GH）过多引起。过多的生长激素会导致胰岛素样生长因子 1（IGF - 1）水平升高，进而导致手、脚和面部特征出现异常生长，还会影响多个器官和系统。虽然这种疾病比较罕见，但了解其症状和诊断过程对于及时发现和治疗至关重要。

由于肢端肥大症是多年缓慢发展的，所以这些变化往往很细微，常被归咎于衰老，这就导致诊断出现明显延迟。识别潜在的症状并了解医生如何确诊病情，会带来很大的不同。

识别症状：肢端肥大症的常见表现

与肢端肥大症相关的身体变化通常是最明显的迹象，不过这些变化可能很隐匿，进展缓慢。根据卢西奥·比拉尔（Lucio Vilar）及其同事 2017 年的研究，有时在确诊前可能需要五到十多年的时间。这些变化主要是由于生长激素和胰岛素样生长因子 1 分泌过多所致。

常见症状包括：

• 手脚增大：这是最常见的症状之一，会导致戒指或鞋子尺码发生变化。泰莎·斯拉格博姆（Tessa Slagboom）在 2023 年牵头的一项系统综述发现，约 90% 的患者在确诊时存在肢端肥大。
• 面部变化：面部特征变粗糙是其典型表现，包括眉骨突出、鼻子和耳朵增大、嘴唇变厚以及颌骨结构改变（下颌前突），这会导致牙齿咬合不正和牙缝增宽等牙科问题。斯拉格博姆的综述报告显示，约 65% 的患者有面部变化。
• 关节疼痛和关节炎：过多的生长激素会损害关节。约 34% 的患者在确诊时有关节疼痛的症状。
• 皮肤变化：皮肤会变厚、变油，出现更多皱纹或皮赘。多汗症（过度出汗）也很常见。
• 头痛：头痛是常见症状，可能是由于垂体肿瘤压迫周围组织引起的。斯拉格博姆的综述中，约 59% 的患者报告有头痛症状。
• 疲乏和虚弱：感觉疲劳或缺乏精力很常见。
• 睡眠呼吸暂停：这种严重的睡眠障碍以睡眠中呼吸暂停为特征，常与肢端肥大症有关。约 46% 的患者有打鼾症状。
• 视力问题：如果垂体肿瘤长得足够大，会压迫视神经，影响视力。
• 器官增大：心脏、肝脏和肾脏等内脏器官可能会增大。
• 其他潜在症状：这些症状可能包括声音改变、腕管综合征和生殖问题。

要记住，这些症状因人而异，而且可能逐渐出现，所以一开始很容易被忽视。

诊断过程：肢端肥大症的诊断方法

诊断肢端肥大症需要综合评估临床症状、进行特定的生化测试以测量激素水平，以及通过影像学检查来确定激素过量的根源。

生化测试：测量激素水平

肢端肥大症诊断的关键在于测量血液中生长激素和胰岛素样生长因子 1 的水平。

1. 测量胰岛素样生长因子 1 水平：胰岛素样生长因子 1 是一种由生长激素刺激产生的激素。由于生长激素水平在一天中会波动，测量胰岛素样生长因子 1 能更稳定地反映生长激素的平均分泌情况。与年龄和性别对应的胰岛素样生长因子 1 水平升高是肢端肥大症的主要指标。2024 年，包括安德里亚·朱斯蒂娜（Andrea Giustina）和什洛莫·梅尔梅德（Shlomo Melmed）等专家发布的一项共识声明指出，对于有典型症状的患者，胰岛素样生长因子 1 水平超过同年龄正常上限的 1.3 倍就足以确诊。不过，解读这些水平需要专业知识，因为其他因素有时也会影响胰岛素样生长因子 1 的水平（佩克塞等人，2022）。
2. 口服葡萄糖耐量试验（OGTT）：这项测试是关键的诊断工具。在健康人群中，摄入一定剂量的葡萄糖（糖）会抑制生长激素水平。而在肢端肥大症患者中，肿瘤分泌的过多生长激素不会被葡萄糖抑制。在口服葡萄糖耐量试验中，会在饮用葡萄糖溶液前后采集血样。如果在测试过程中生长激素水平没有降到某个临界值以下，这是肢端肥大症的有力指征（埃尔沙迪尼亚和特里托斯，2022；尚松和萨勒纳夫，2008）。

影像学检查：查找病因

一旦生化测试确定了肢端肥大症的可能性，就会通过影像学检查来找出病因。在超过 95% 的病例中，病因是垂体的良性肿瘤（腺瘤）（比拉尔等人，2017）。

• 磁共振成像（MRI）：垂体的磁共振成像是首选的影像学检查方法。它能提供垂体及其周围区域的详细图像，让医生能够确定垂体腺瘤的存在、大小和位置（埃尔沙迪尼亚和特里托斯，2022；查普曼等人，2020）。磁共振成像有助于判断肿瘤是否压迫了视神经等重要结构。

除了这些核心诊断步骤，医生可能还会进行其他测试，以评估肢端肥大症对心脏或呼吸系统等其他身体系统的影响。在一些罕见情况下，尤其是有家族病史或其他提示与垂体肿瘤相关的遗传综合征的特征时，可能会考虑进行基因检测（拉米雷斯 - 伦特里亚和埃尔南德斯 - 拉米雷斯，2024；汉娜 - 什穆尼等人，2016）。

早期诊断为何重要

肢端肥大症进展缓慢，这意味着很多患者在确诊时已经出现了严重的健康问题（合并症）。这些问题可能包括以下严重疾病：

• 高血压（普格利西和泰尔佐洛，2019）
• 心脏病（心血管并发症）
• 糖尿病或葡萄糖耐量下降
• 睡眠呼吸暂停
• 关节炎和关节损伤
• 某些癌症的风险增加，尤其是结肠息肉。

早期诊断和有效治疗对于控制激素水平、缩小肿瘤、缓解症状以及显著降低这些并发症和相关死亡风险至关重要（埃尔沙迪尼亚和特里托斯，2022；约阿希梅斯库，2021）。实现生化指标的控制可以改善许多合并症，防止进一步的损害。

多学科团队的作用

鉴于肢端肥大症的复杂性及其对多个身体系统的影响，诊断和治疗通常需要一个由内分泌科医生、神经外科医生、放射科医生等专家组成的团队（朱斯蒂娜等人，2020）。这种多学科的方法有助于确保全面处理疾病及其并发症的各个方面。

结论

肢端肥大症是一种由生长激素过多引起的慢性疾病，通常是由垂体肿瘤导致的。识别细微、渐进的身体变化和其他症状是诊断的第一步。诊断过程依赖于特定的血液检查，尤其是测量升高的胰岛素样生长因子 1 水平，以及在口服葡萄糖耐量试验中证明生长激素未被抑制，随后通过垂体磁共振成像来确定肿瘤位置。虽然肢端肥大症往往诊断较晚，但早期发现对于预防严重的长期健康并发症和提高生活质量至关重要。如果你或你身边的人发现有肢端肥大症的迹象，咨询医疗专业人员是最重要的一步。

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