保护脊柱：软骨发育不全患者脊柱问题的早期发现与治疗
被诊断为软骨发育不全，患者和家属往往会产生诸多疑问。这是一种最为常见的骨骼发育不良疾病，会影响全身骨骼的生长。软骨发育不全的典型特征是身材矮小和独特的身体特征，而了解并处理潜在的健康并发症，对于长期保持身体健康至关重要。其中，脊柱是需要重点关注的部位之一，软骨发育不全患者的脊柱可能会受到特定影响。
幸运的是，通过早期发现和恰当处理，许多脊柱问题都能得到有效治疗，帮助患者保持行动能力，预防神经问题，提高生活质量。本文旨在概述软骨发育不全患者常见的脊柱疾病，介绍如何识别这些疾病以及目前可用的治疗方案。
为何脊柱问题在软骨发育不全患者中较为常见
软骨发育不全是由FGFR3基因突变所致，该基因影响软骨转化为骨骼的过程，尤其是长骨、颅底和脊柱部位（麦克唐纳和德赫苏斯，2025）。这种骨骼生长的改变会导致脊柱结构出现特定差异，使得某些疾病更容易发生。两种最常见的脊柱并发症是胸腰部脊柱后凸和椎管狭窄（麦克唐纳和德赫苏斯，2025；雪莉和艾因，2009；勒加雷，1993；米斯拉和摩根，2003）。
了解胸腰部脊柱后凸
脊柱后凸指的是脊柱向外弯曲。在软骨发育不全患者中，尤其是婴幼儿，常见的情况是胸腰段（即胸椎和腰椎相交的部位）出现后凸曲线（雪莉和艾因，2009；米斯拉和摩根，2003）。
- 这种弯曲在婴儿期通常较为灵活，随着孩子开始行走并锻炼出更强壮的背部肌肉，可能会自然改善或消失（雪莉和艾因，2009；米斯拉和摩根，2003）。
- 然而，在部分患者中，这种脊柱后凸可能会持续存在，并发展为固定的、僵硬的畸形（米斯拉和摩根，2003）。
- 严重或固定的脊柱后凸有时会对脊髓造成压迫，可能引发疼痛或神经症状。
早期进行骨科评估对于监测这种弯曲的进展至关重要（辅助信息）。
了解椎管狭窄
椎管狭窄指的是椎管变窄，椎管是椎骨内容纳脊髓和神经的空间。在软骨发育不全患者中，构成椎管的骨骼生长方式不同，常常导致椎管变窄（麦克唐纳和德赫苏斯，2025）。这种情况可能发生在脊柱的不同部位，包括颅底（颈髓交界处）、颈部（颈椎）和下背部（腰椎）。
腰椎管狭窄是一个常见问题，尤其是随着患者年龄增长（麦克唐纳和德赫苏斯，2025；勒加雷，1993）。椎管变窄会压迫神经，导致以下症状：
- 腿部疼痛、麻木、刺痛或无力（常被称为神经源性跛行，行走时加重，休息时缓解）（阿金努索图等人，2023；傅等人，2024）。
- 背部疼痛（傅等人，2024）。
- 坐骨神经痛（腿部放射性疼痛）（阿金努索图等人，2023；傅等人，2024）。
- 在严重情况下，还会出现肠道或膀胱功能问题（阿夫沙里等人，2023）。
婴儿期颈髓交界处的压迫是一个严重问题，会影响呼吸和神经功能（阿金努索图等人，2023；勒加雷，1993）。虽然这种情况不如腰椎管狭窄常见，但也需要密切监测。
早期发现与监测：积极主动的应对方式
鉴于存在脊柱并发症的潜在风险，积极主动的监测是软骨发育不全患者终身护理的关键（辅助信息；勒加雷，1993；胡佛 - 方等人，2020；勒雷纳等人，2022）。强烈建议由熟悉软骨发育不全的医疗团队进行定期健康检查。
脊柱监测的关键方面包括：
- 神经系统检查：定期检查神经或脊髓受压的迹象，如反射、力量、感觉或运动技能的变化（辅助信息；勒加雷，1993；胡佛 - 方等人，2020）。
- 影像学检查：可能会使用X光、磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）来观察脊柱结构，识别狭窄或弯曲的部位（辅助信息；勒加雷，1993；胡佛 - 方等人，2020；博伯等人，1993）。建议在婴儿期进行基线影像学检查，如果出现新症状或需要追踪已知问题的进展，通常会再次进行检查（勒加雷，1993）。
- 临床评估：医疗人员会对脊柱进行体格检查，查看是否有弯曲（脊柱后凸），并评估姿势和步态（行走模式）（勒加雷，1993）。
对于成年人，建议每三到五年通过临床病史和神经系统检查筛查椎管狭窄，或者一旦出现新的体征或症状就进行检查（勒加雷，1993）。
识别症状：何时寻求医疗帮助
对于患者、家长和护理人员来说，了解潜在症状至关重要。及时报告任何新出现或加重的症状，有助于更早诊断，可能获得更好的治疗效果（阿布·阿尔 - 鲁布等人，2021）。
如果您或您的孩子出现以下情况，请联系您的医疗服务提供者：
- 新出现或加重的背部或腿部疼痛
- 腿部或脚部麻木、刺痛或无力
- 行走模式改变或行走困难
- 大小便失禁
- 对于婴儿，出现频繁呼吸暂停或运动发育明显迟缓等症状（阿金努索图等人，2023；勒加雷，1993；雪莉和艾因，2009）
脊柱问题的治疗方法
软骨发育不全患者脊柱问题的治疗方案，取决于具体病情、严重程度、症状表现以及患者年龄。
保守治疗
对于幼儿的柔韧性胸腰部脊柱后凸等疾病，保守治疗通常是第一步：
- 姿势调整：避免使用软背婴儿座椅或背带，因为它们可能会加重脊柱弯曲（勒加雷，1993）。
- 支具治疗：在某些持续性或渐进性脊柱后凸的情况下，可使用支具来支撑脊柱，促进矫正，特别是在脊柱弯曲尚未僵硬之前（徐等人，2018）。研究表明，支具治疗可能有效，但效果会因脊柱弯曲的初始严重程度等因素而有所不同（徐等人，2018）。
- 物理治疗：强化核心肌肉可以帮助支撑脊柱。
手术干预
当椎管狭窄导致严重症状（如疼痛、无力或肠道/膀胱功能障碍），或者脊柱后凸严重、固定或引发神经问题时，可能需要进行手术（辅助信息；勒加雷，1993；阿金努索图等人，2023；傅等人，2024；阿布·阿尔 - 鲁布等人，2021；米斯拉和摩根，2003）。
手术目标包括：
- 减压：通过去除导致椎管狭窄的骨骼或组织，减轻对脊髓或神经的压迫（椎板切除术是一种常见手术）（阿金努索图等人，2023；傅等人，2024；阿布·阿尔 - 鲁布等人，2021）。
- 稳定/融合：在某些情况下，特别是减压可能导致脊柱不稳定，或者存在严重畸形时，可能需要将椎骨融合在一起以提供稳定性（阿金努索图等人，2023；阿布·阿尔 - 鲁布等人，2021）。目前正在探索在儿科患者中使用增强椎板成形术等技术，以在保持一定稳定性的同时，增加椎管直径（阿夫沙里等人，2023）。
- 矫正：对于严重的固定性脊柱后凸，可能需要进行手术来矫正脊柱。
虽然软骨发育不全儿童的颈髓压迫和椎管狭窄等疾病，通过神经外科手术干预恢复率较高，效果良好，但也可能出现并发症和需要再次手术的情况（阿金努索图等人，2023；阿布·阿尔 - 鲁布等人，2021）。诊断和治疗的延迟可能会导致不太理想的结果（阿布·阿尔 - 鲁布等人，2021）。
由熟悉软骨发育不全的骨科医生和神经外科医生组成的多学科团队，对于评估手术需求和确定最佳治疗方案至关重要（昂格尔等人，2017；勒雷纳等人，2022）。
软骨发育不全患者脊柱问题的生活管理
脊柱健康管理是一个持续的过程。除了特定的治疗方法，软骨发育不全患者还应：
- 保持健康体重，减轻脊柱压力。
- 按照医疗团队的建议，进行适当的体育活动。
- 避免进行可能给颈部或脊柱带来过度压力的活动，如某些碰撞运动、使用蹦床或从跳板跳水（勒加雷，1993）。
结论
脊柱后凸和椎管狭窄等脊柱问题，是软骨发育不全患者需要重点关注的健康问题。然而，这些问题是可以控制的，特别是通过积极主动的方式，注重早期发现和及时干预。定期进行医学和神经系统评估、适当的影像学检查，以及与专业的医疗团队保持密切沟通，是保护脊柱健康、确保患者获得最佳治疗效果的关键。通过保持信息畅通和警惕，软骨发育不全患者及其家属能够有效地应对这些挑战，过上充实、积极的生活。
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