综合征型与非综合征型色素性视网膜炎：患者须知

色素性视网膜炎（RP）是一类遗传性眼病，会导致进行性视力丧失。它会影响视网膜，也就是眼睛后部对光敏感的组织，进而导致光感受器细胞发生变性（哈梅尔，2006年；韦尔巴克尔等人，2018年）。RP被认为是最常见的遗传性视网膜疾病，全球每4000人中约有1人受累（奥尼尔等人，2025年）。

许多RP患者最初会出现相似症状，比如在弱光或夜间视物困难（常称为夜盲症），随后周边（侧面）视力逐渐丧失，有时会发展为 “管状视野”（哈梅尔，2006年；奥尼尔等人，2025年）。在疾病进展后期，中心视力也可能受累（奥尼尔等人，2025年）。

虽然视力症状是RP的典型特征，但该疾病的表现形式可能有所不同，这取决于它是仅影响眼睛，还是作为全身性疾病的一部分。这就是非综合征型和综合征型RP的关键区别。

了解差异：仅眼睛受累与眼睛及其他部位受累

这两种类型的关键区别在于，病症是否仅局限于视网膜，还是涉及身体的其他器官系统。

非综合征型RP：在这种类型中，色素性视网膜炎仅影响视网膜。视力丧失是主要的，而且往往是唯一严重的健康问题（支持信息；奥尼尔等人，2025年）。约70% 至80% 的RP病例属于这一类别（奥尼尔等人，2025年）。
综合征型RP：当色素性视网膜炎是一种影响眼睛及身体其他器官或系统的更广泛遗传综合征的一部分时，就会出现这种类型（支持信息；奥尼尔等人，2025年）。约20 - 30% 的RP患者患有综合征型RP（卡伦图等人，2024年；韦尔巴克尔等人，2018年）。

了解这种差异至关重要，因为它会影响诊断、治疗以及受累个体的整体健康考量。

非综合征型RP：专注于视力

非综合征型RP的特征是光感受器进行性变性，通常从视杆细胞（负责夜间和周边视力）开始，随后影响视锥细胞（负责中心和色觉视力）（哈梅尔，2006年；韦尔巴克尔等人，2018年）。

这种类型在基因上具有高度多样性。已有80多个不同基因的突变与非综合征型RP相关，而且研究人员还在不断发现更多相关基因（韦尔巴克尔等人，2018年；巴尔达瓦杰等人，2022年；戴杰等人，2013年）。这种基因异质性导致不同个体的疾病进展和视力丧失严重程度存在差异。其遗传模式可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传（哈梅尔，2006年）。

临床诊断通常包括眼部检查、视野测试和视网膜电图（ERG），后者用于测量视网膜对光的电反应（哈梅尔，2006年；韦尔巴克尔等人，2018年）。

综合征型RP：更广泛的健康图景

当RP是综合征的一部分时，意味着导致RP的遗传因素也会引发身体其他部位的问题。这些综合征通常与细胞中称为纤毛的微小毛发状结构缺陷有关，因此被归类为 “纤毛病”（卡伦图等人，2024年；曾等人，2018年）。

识别综合征型RP至关重要，因为这不仅需要治疗眼部疾病，还需处理其他相关健康问题。为了提供全面护理，通常需要采用多学科方法，涉及多个医学专科（柯尼希，2003年；卡伦图等人，2024年）。

以下是一些最常见的综合征型RP：

乌谢尔综合征

乌谢尔综合征是最常见的综合征型RP（支持信息；哈梅尔，2006年；奥尼尔等人，2025年）。其特征是RP导致的进行性视力丧失与听力丧失（感音神经性耳聋）并存（曾等人，2018年；奥尼尔等人，2025年）。在某些情况下，还可能出现平衡问题（前庭功能障碍）（曾等人，2018年）。

乌谢尔综合征有不同类型，根据听力丧失的严重程度、发病年龄以及是否存在平衡问题进行分类：

乌谢尔综合征1型（USH1）：通常表现为先天性极重度听力丧失、平衡功能缺失，以及儿童期发病的RP（曾等人，2018年）。
乌谢尔综合征2型（USH2）：表现为先天性中度至重度听力丧失（高频听力往往更差）、平衡功能正常，以及通常在青少年时期或成年早期发病的RP（曾等人，2018年）。与USH2相关的一个常见基因是USH2A，该基因也可导致非综合征型RP（朱等人，2021年）。
乌谢尔综合征3型（USH3）：其特征是进行性听力丧失，且随时间逐渐加重，RP通常发病较晚，常在20岁左右发病（曾等人，2018年）。约半数患者的平衡功能可能受累（曾等人，2018年）。

乌谢尔综合征以常染色体隐性模式遗传（曾等人，2018年）。

巴德 - 毕德综合征（BBS）

巴德 - 毕德综合征是另一种重要的综合征型RP（支持信息；柯尼希，2003年；卡伦图等人，2024年）。这是一种临床复杂的疾病，除视力丧失外还有多种特征。

BBS的主要特征通常包括（支持信息；卡利姆等人，2023年；柯尼希，2003年；卡伦图等人，2024年）：

视网膜营养不良（RP）：视力丧失是一个常见特征。
肥胖：常为中心性肥胖。
多指（趾）畸形：有多余的手指或脚趾。
认知功能损害或发育迟缓：影响智力发育。
肾脏异常：肾脏问题常见，且可能很严重。
性腺功能减退症：生殖器官发育不全，尤其是男性。

其他特征还可能包括语言困难、协调能力下降，以及潜在的其他问题，如肝脏问题或心脏缺陷（卡利姆等人，2023年）。BBS在基因上也很复杂，已知许多不同基因的突变都可导致该病症（柯尼希，2003年；卡伦图等人，2024年）。

其他综合征型

还有许多其他不太常见的遗传综合征，也可将RP作为其特征之一。这些综合征包括科恩综合征、儒贝尔综合征，以及某些神经元蜡样质脂褐质沉积症或雷夫叙姆病等遗传性代谢疾病（卡伦图等人，2024年）。如果怀疑患有RP，详细的病史和体格检查对于确定是否存在其他可能提示潜在综合征的症状非常重要。

准确诊断为何重要？

区分综合征型和非综合征型RP至关重要，原因如下：

全面护理：如果诊断出综合征，意味着其他器官可能受累。这就需要在治疗视力丧失的同时，监测和处理这些病症，这可能涉及听力学家、肾科医生（肾脏专科医生）、内分泌科医生等专科医生（卡伦图等人，2024年；柯尼希，2003年）。
预后：其他健康问题的存在会影响整体健康状况和治疗计划。
遗传咨询：确定具体的综合征及相关基因，对于为受累个体及其家庭提供准确的遗传咨询至关重要。这有助于了解遗传模式、其他家庭成员的患病风险以及计划生育选择（哈梅尔，2006年；戴杰等人，2013年）。
靶向治疗：随着研究的进展，未来潜在的治疗方法，包括基因治疗，往往具有基因特异性（刘等人，2022年；温戈洛等人，2024年）。了解确切的遗传病因，无论是综合征型还是非综合征型，对于确定是否符合临床试验或未来治疗的条件至关重要（卡伦图等人，2024年）。

基因检测在精确诊断中发挥着越来越重要的作用，通常使用靶向基因panel或全外显子测序等方法，来寻找已知的RP及综合征相关基因的突变（戴杰等人，2013年；科伦坡等人，2021年；丹等人，2020年）。

与色素性视网膜炎共存

无论RP是综合征型还是非综合征型，与进行性视力丧失共存都带来了巨大挑战。虽然目前尚无广泛可用的方法来阻止大多数RP类型的进展，但相关研究十分活跃，正在探索基因治疗、干细胞治疗和视网膜假体等疗法（哈梅尔，2006年；刘等人，2022年；温戈洛等人，2024年）。

目前的治疗重点是为患者提供支持，最大限度地利用剩余视力：

低视力辅助设备：帮助阅读、行动和完成日常任务的设备和策略。
康复治疗：帮助个体适应视力丧失的项目。
并发症管理：治疗白内障或黄斑水肿等相关眼部疾病（哈梅尔，2006年）。
支持小组：与有类似经历的人建立联系可能非常有帮助。

对于患有综合征型RP的患者，管理相关健康状况是整体护理不可或缺的一部分。

结论

色素性视网膜炎是一种复杂的遗传性视网膜疾病。非综合征型RP仅影响眼睛，而综合征型RP除视力丧失外，还伴有其他健康问题，如乌谢尔综合征中的听力丧失，或巴德 - 毕德综合征中包括肥胖和肾脏疾病在内的一系列问题。认识到这种差异对于确保提供全面的医疗护理以解决病症的各个方面至关重要。基因检测对于准确诊断、预后和指导未来潜在治疗越来越重要。正在进行的研究为开发新的治疗方法带来了希望，或许有一天这些方法能够减缓或逆转多种RP类型导致的视力丧失。

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