早筛能救命：苯丙酮尿症早筛的关键意义

对于一个家庭来说，得知孩子患有罕见的遗传疾病，这无疑是个沉重的打击。但对于苯丙酮尿症（PKU）而言，通过新生儿筛查，在孩子出生后短短几天内就能确诊，这彻底改变了疾病的预后。这项简单的检测至关重要，通过它可以实现早期干预，从根本上改变孩子的人生轨迹，预防严重的健康问题。

本文将探讨为什么早期筛查对苯丙酮尿症的治疗效果如此关键，它是如何进行的，以及它对受该疾病影响的个人和家庭产生的深远影响。

什么是苯丙酮尿症（PKU）？

苯丙酮尿症（PKU），也叫苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症，是一种罕见的遗传性疾病。它被归类为“先天性代谢缺陷”，这意味着它是一种影响人体处理某些物质方式的遗传病症。

对于患有苯丙酮尿症的人来说，分解一种叫苯丙氨酸（Phe）的氨基酸所需的酶出了问题。苯丙氨酸是许多食物中都含有的一种蛋白质组成成分。当这种酶缺乏或缺失时，苯丙氨酸就会在血液和大脑中累积到有害水平。

如果不进行治疗，这些高水平的苯丙氨酸对大脑有毒害作用，会导致严重且不可逆的后果。其中包括：

全球每10000名新生儿中，大约有1名会受到苯丙酮尿症的影响，不过其发病率因地区而异（van Spronsen等人，2021）。

新生儿筛查的力量

幸运的是，苯丙酮尿症是美国、欧洲和亚洲等许多国家标准新生儿筛查项目所包含的疾病之一（van Spronsen等人，2021；Tajima，2022）。这种筛查通常在婴儿出生后的头几天内进行，一般是在出院之前。

筛查过程很简单：从婴儿的足跟采集几滴血，滴在一张特殊的滤纸上。然后，将这个干血斑送到实验室，检测苯丙氨酸和其他标志物的水平是否升高。

新生儿筛查的真正力量在于，它能够在任何症状出现之前检测出苯丙酮尿症（支持信息；Campistol Plana，2019；van Spronsen等人，2021）。这一点至关重要，因为高苯丙氨酸水平造成的损害在生命早期就开始了。通过立即识别出患病婴儿，医疗专业人员就可以马上进行干预。

为什么早期发现能改变一切

通过新生儿筛查项目进行早期诊断，能显著改善苯丙酮尿症患者的长期健康状况（支持信息；Vardy等人，2020）。早期发现之所以关键，是因为它使得及时开始治疗成为可能。

对于苯丙酮尿症的治疗，尤其是早期确诊的情况，关键在于严格控制的低苯丙氨酸饮食（van Spronsen等人，2021；Elhawary等人，2022）。这意味着要严格限制天然蛋白质含量高的食物（如肉类、奶制品、蛋类和豆类）的摄入，并使用特殊的无苯丙氨酸医用配方食品，以确保孩子获得生长发育所需的营养。

在症状出现之前就检测出来，就可以尽早进行饮食和治疗干预，防止严重的智力和神经损伤（支持信息；van Spronsen等人，2021；Elhawary等人，2022；Vardy等人，2020）。如果能尽早开始治疗并持续坚持，患有苯丙酮尿症的孩子可以达到正常的智力水平（van Spronsen等人，2021）。

虽然有些从出生就开始接受治疗的患者，与同龄人相比，可能仍会出现一些细微的神经认知差异，但基本上可以避免未治疗的苯丙酮尿症所带来的严重后果（van Spronsen等人，2021；Trefz等人，2011）。几十年来的研究表明，早期筛查和饮食管理改变了苯丙酮尿症患者的预后（Wiedemann等人，2020；Vardy等人，2020）。

不止于预防严重损伤

苯丙酮尿症早期筛查的好处，不止于预防最严重的神经损伤：

终身管理与持续研究

虽然早期筛查是具有里程碑意义的第一步，但管理苯丙酮尿症是一项终身的任务。低苯丙氨酸饮食必须终生坚持（Wiedemann等人，2020；Campistol Plana，2019）。对患者和家庭来说，坚持这种严格的饮食并不容易（van Spronsen等人，2021；Trefz等人，2011）。

幸运的是，苯丙酮尿症的治疗领域在不断发展。除了低苯丙氨酸饮食，还有其他可用或正在研发的治疗方法，如沙丙蝶呤（BH4）等药物、酶替代疗法，以及基因治疗和mRNA治疗等前景广阔的新方法（van Spronsen等人，2021；Martinez等人，2024；Wiedemann等人，2020；Elhawary等人，2022）。

筛查方法的创新也在不断提高早期检测能力（支持信息；Zuñiga Vinueza，2023）。研究还在继续深入，以了解高苯丙氨酸如何影响大脑，并开发出更有效的治疗方法（van Spronsen等人，2021；Campistol Plana，2019）。

结论：一项改变一切的检测

苯丙酮尿症新生儿筛查，是20世纪最成功的公共卫生举措之一。通过在婴儿出生后几天内识别出这种罕见的遗传疾病，医疗人员可以立即启动挽救生命、保护大脑的治疗。

早期筛查不只是发现疾病，它还能实现及时干预，预防严重残疾，让苯丙酮尿症患者能够正常成长、学习，过上充实、有意义的生活。对家庭来说，它将一个可能毁灭性的诊断，变成了一个可以控制的疾病，让他们从孩子出生第一天起，就掌握支持孩子健康所需的知识和方法。苯丙酮尿症早期筛查的关键意义，怎么强调都不为过——它真的能挽救生命，改变未来。

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