如何应对乌谢尔综合征患者的日常生活：管理双重感官丧失的策略

乌谢尔综合征对视力和听力均有影响，因此患者在生活中会面临一些独特的挑战。作为导致失聪失明合并症最常见的病因，乌谢尔综合征对患者的影响因具体类型和严重程度而异。了解这些挑战并制定有效的应对策略，对保持患者的独立性和高质量生活至关重要。本文将探讨乌谢尔综合征患者的日常生活现状，并提供切实可行的应对方法。

什么是乌谢尔综合征？

乌谢尔综合征是一种遗传性疾病，特征为听力损失和一种名为色素性视网膜炎（RP）的进行性眼部疾病。RP会影响视网膜（眼睛后部对光敏感的组织），导致周边视力逐渐丧失，以及在弱光环境下视物困难（夜盲症）。在某些类型的乌谢尔综合征中，患者还可能因前庭功能障碍而出现平衡问题。

乌谢尔综合征主要分为三种类型，根据症状的严重程度和发病年龄进行分类：

• 1型乌谢尔综合征：特点是出生时就存在非常严重的听力损失、严重的平衡问题，以及通常在儿童早期就开始的RP。
• 2型乌谢尔综合征：包括出生时就有的中度至重度听力损失、正常的平衡功能，以及进展通常较为缓慢的RP，RP通常在青少年时期或成年早期变得明显。
• 3型乌谢尔综合征：不太常见，听力损失和视力损失会随着时间恶化。平衡可能会受到影响，但通常并不严重。

乌谢尔综合征的具体类型和进展情况，会显著影响患者日常生活中面临的挑战。

乌谢尔综合征患者日常生活面临的挑战

视力和听力的双重丧失，给日常生活带来了巨大障碍。研究突出了几个受到影响的关键方面：

沟通

沟通是人际交往的基础，而双重感官丧失会使沟通变得尤其困难。虽然患者可能借助助听器或人工耳蜗依赖残余听力，或使用手语，但进行性视力丧失会让这些沟通方式变得复杂。例如，随着周边视力和夜视力下降，使用手语会变得更加困难。玛丽莉亚·赞农·德·安德拉德·菲格雷多、巴西利亚·玛丽亚·基亚里和芭芭拉·涅吉亚·加西亚·德·古拉尔（2013年）的研究指出，乌谢尔综合征患者在言语沟通困难时，常采用其他沟通方式。安妮·伊森和西蒙娜·沃尔特（2017年）也讨论了听力障碍青少年的特殊需求，而乌谢尔综合征中的视力丧失会使这些需求变得更为复杂。

行动与方向感

随着视力恶化，在环境中行动变得愈发困难，尤其是在不熟悉或光线较暗的环境中。周边视力丧失会产生 “管状视野” 效应，让人难以察觉障碍物或地形变化。平衡问题，尤其是1型乌谢尔综合征患者的平衡问题，进一步增加了跌倒的风险，使独立行动变得困难。达门、克拉贝、基尔斯比和米拉努斯（2005年）关于保持乌谢尔综合征患者独立性的研究强调，信息获取、沟通和行动能力是受影响的关键领域。菲格雷多、基亚里和古拉尔（2013年）发现，虽然许多乌谢尔综合征患者努力实现行动独立，但他们可能依赖事先熟悉路线或寻求帮助。

保持独立性

随着感官丧失的进展，曾经简单的日常任务可能变得复杂。阅读、烹饪、理财和出行等活动都需要调整和支持。保持独立性是乌谢尔综合征患者的核心关注点，达门、克拉贝、基尔斯比和米拉努斯（2005年）强调了这一点。他们的研究表明，1型乌谢尔综合征患者往往比2型患者需要更多帮助，并且随着年龄增长和听力损失加剧，对帮助的需求也会增加。

工作与休闲

乌谢尔综合征会显著影响患者参与工作和休闲活动。沟通、行动和获取信息方面的困难，会限制就业机会，使社交活动变得具有挑战性。马蒂亚斯·埃恩及其同事（2020年）对2型乌谢尔综合征患者工作生活体验的研究发现，虽然工作是满足感和责任感的来源，但也伴随着面对限制和不确定感。菲格雷多、基亚里和古拉尔（2013年）的研究也报告了对休闲活动的影响。

社会与情感健康

这些挑战的累积效应会对心理健康和社会关系造成损害。双重感官丧失会导致孤独感。研究表明，双重感官障碍与孤独感增加密切相关，王琼及其同事（2022年）的研究就显示了这一点。此外，杜新楠及其同事（2024年）的一项研究发现，抑郁在双重感官丧失与较高医疗支出之间存在显著的中介作用，强调了关注心理健康的重要性。菲格雷多、基亚里和古拉尔2013年的研究中，一些患者还报告了家庭关系和与朋友互动的变化。

应对日常挑战的策略

虽然乌谢尔综合征患者的生活面临重大障碍，但许多有效的策略和资源可以帮助患者应对这些困难，过上充实的生活。

加强沟通

• 辅助听力设备：助听器和人工耳蜗可以帮助最大限度地利用残余听力。
• 视觉沟通：学习并使用手语（随着视力变化调整技巧）、手指拼字或触觉手语。
• 沟通辅助工具：使用视频电话、文本转语音应用程序和沟通板等技术。
• 清晰的沟通方式：鼓励沟通伙伴面对患者，清晰说话，并在适用的情况下确保良好的照明以利于唇读。

改善行动能力与安全性

• 定向与行动训练：专家可以教授使用手杖或导盲犬安全出行的技巧。
• 适应性技术：具有语音输出的GPS设备、识别货币或物体的应用程序，以及家中增强的照明设备。
• 家居改造：确保通道畅通、照明良好，并使用对比鲜明的颜色以提高可见度。
• 平衡治疗：通过锻炼和策略提高稳定性，降低跌倒风险。

保持独立性

• 适应性设备：日常生活工具，如报时手表、大字体或盲文标签以及放大镜。
• 技术支持：屏幕阅读器、可刷新盲文显示器以及无障碍的智能手机功能。
• 支持网络：依靠家人、朋友和正式支持服务，在难以完成的任务上寻求帮助。
• 职业康复：帮助患者寻找或适应就业机会的服务。埃恩及其同事（2020年）强调，需要一个适应性的环境来支持2型乌谢尔综合征患者工作。

重视社会与情感健康

• 与他人建立联系：加入针对乌谢尔综合征或双重感官丧失患者的支持小组，提供一个分享经验和应对策略的空间。
• 心理健康支持：寻求心理咨询或治疗，以应对孤独感、抑郁或焦虑情绪。正如杜新楠及其同事（2024年）所强调的，关注双重感官丧失患者的心理健康至关重要。
• 教育亲人：帮助家人和朋友了解乌谢尔综合征的挑战，以改善沟通和支持。
• 参与爱好：寻找合适的方式参与令人愉快的活动。

积极管理与支持

• 早期诊断：基因检测和全面评估可以实现更早、更精确的诊断，从而能够及时进行干预并获取资源。像佩雷亚 - 罗梅罗及其同事（2021年）和孙及其同事（2018年）等研究，讨论了乌谢尔综合征基因筛查的进展。
• 定期医疗护理：定期拜访听力学家、眼科医生和其他专科医生，监测病情进展并调整管理策略。
• 自我倡导：学会在教育、工作和社交环境中为个人需求进行倡导。
• 应对策略：制定积极主动的应对机制，如罗博雷尔·德·克利芒及其同事（2020年）研究中提到的，这可以包括使用电子设备和保持积极的态度。

乌谢尔综合征患者的生活需要韧性和适应能力。通过利用现有技术、建立强大的支持网络，并积极关注身心健康，患者可以成功应对挑战，继续过上充实而有意义的生活。

参考文献

• Colombo, L., Maltese, P. E., Castori, M., El Shamieh, S., Zeitz, C., Audo, I., ... & Rossetti, L. (2021). Molecular Epidemiology in 591 Italian Probands With Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa and Usher Syndrome. Translational Vision Science & Technology, 10(3), 15-15.
• Damen, G. W. J. A., Krabbe, P. F. M., Kilsby, M., & Mylanus, E. A. M. (2005). The Usher lifestyle survey: maintaining independence: a multi-centre study. Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology, 243(2), 112-120.
• Delmaghani, S., & El-Amraoui, A. (2022). The genetic and phenotypic landscapes of Usher syndrome: from disease mechanisms to a new classification. Human Genetics, 141(11), 1741-1764.
• Du, X., Gu, S., Wu, Y., Zhao, J., Liao, H., Li, S., ... & Wang, J. (2024). The association between dual sensory loss and healthcare expenditure: Mediating effect of depression. Journal of Affective Disorders, 345, 290-296.
• Easson, A., & Walter, S. (2017). Hearing-impaired young people - a physician's guide. InnovAiT: Education and inspiration for general practice, 10(11), 761-767.
• Ehn, M., Wahlqvist, M., Möller, C., & Anderzén-Carlsson, A. (2020). The lived experiences of work and health of people living with deaf-blindness due to Usher syndrome type 2. Disability and Rehabilitation, 42(20), 2954-2960.
• Figueiredo, M. Z. A., Chiari, B. M., & Goulart, B. N. G. (2013). Communication in deafblind adults with Usher syndrome: retrospective observational study. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 71(12), 966-970.
• Perea-Romero, I., Blanco-Kelly, F., Sanchez-Navarro, I., Lorda-Sanchez, I., Tahsin-Swafiri, S., Avila-Fernandez, A., ... & Ayuso, C. (2021). NGS and phenotypic ontology-based approaches increase the diagnostic yield in syndromic retinal diseases. Genes, 12(3), 433.
• Roborel de Climens, A., Tugaut, B., Piscopo, A., Arnould, B., Buggage, R., & Brun-Strang, C. (2020). Living with type I Usher syndrome: insights from patients and their parents. Orphanet Journal of Rare Diseases, 15(1), 1-12.
• Stabej, P. L. Q., Saihan, Z., Rangesh, N., Steele-Stallard, H. B., Ambrose, J., Coffey, A., ... & Bitner-Glindzicz, M. (2012). Comprehensive sequence analysis of nine Usher syndrome genes in the UK National Collaborative Usher Study. Journal of Medical Genetics, 49(1), 27-40.
• Sun, T., Xu, K., Ren, Y., Xie, Y., Zhang, X., Tian, L., & Li, Y. (2018). Comprehensive Molecular Screening in Chinese Usher Syndrome Patients. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 59(13), 5476-5484.
• Wang, Q., Zhang, S., Wang, Y., Zhao, D., & Zhou, C. (2022). Dual Sensory Impairment as a Predictor of Loneliness and Isolation in Older Adults: National Cohort Study. Journal of Medical Internet Research, 24(3), e28255.
• Zhu, T., Chen, D. F., Wang, L., Wu, S., Wei, X., Li, H., ... & Sui, R. (2021). USH2A variants in Chinese patients with Usher syndrome type II and non-syndromic retinitis pigmentosa. British Journal of Ophthalmology, 105(1), 130-136.

本文借助生成式人工智能技术辅助理解医学文献并撰写内容。人工智能生成内容可能存在不准确之处。建议读者参考文中提供的资料来源，以获取更详细和准确的信息。请注意，本文不构成任何医学建议。