白化病患者视力问题的认识与应对

白化病是一种罕见的遗传性疾病，会影响黑色素的生成，黑色素是赋予我们皮肤、毛发和眼睛颜色的色素。虽然很多人主要将白化病与浅色皮肤和毛发联系在一起，但它几乎总会导致一系列视力问题。这些眼部相关问题的严重程度可能有所不同，但往往是白化病患者最主要的健康困扰。

对于白化病患者、他们的家人和护理人员来说，了解这些视力问题以及如何应对至关重要。本文将探讨与白化病相关的常见眼部疾病，并讨论有助于优化视力和提高生活质量的方法。

是什么导致了白化病患者的视力问题？

黑色素在眼睛的正常发育过程中起着关键作用，尤其是视网膜以及连接眼睛和大脑的视神经通路。在白化病患者中，黑色素减少或缺失会导致眼睛出现一些发育差异，进而引发典型的视力问题。

主要的发育差异包括：

• 虹膜和视网膜色素缺乏：虹膜（眼睛有颜色的部分）可能呈现粉红色或浅蓝色，并且通常是半透明的，这意味着光线可以穿透它（根据辅助信息，通过后照明可显示）。视网膜（眼睛后部对光敏感的组织）的色素也有所减少。这种色素缺乏会导致对光敏感（畏光）。
• 黄斑发育不全：黄斑是视网膜中心的一个小区域，负责敏锐、细致的中心视力。在白化病患者中，黄斑发育不正常，处于发育不全状态（发育不全）。这是导致视力下降的一个主要原因（Liu等人，2021年）。使用光学相干断层扫描（OCT）的研究可以评估黄斑发育不全的严重程度（Kavalaraki等人，2023年；Lejoyeux等人，2022年）。
• 视神经错路：来自视网膜的神经纤维沿着视神经向大脑传递。在白化病患者中，其中一些纤维会走异常路径，导致在视交叉（视神经交叉的地方）出现错路。这会影响大脑处理视觉信息的方式，进而影响深度感知，并导致斜视（斗鸡眼）（Liu等人，2021年；Federico和Krishnamurthy，2025年）。视觉诱发电位（VEP）测试可以检测到这种错路（Kruijt等人，2019年；Holder，2004年）。

这些潜在的结构差异是白化病患者常见视力问题的根本原因。

白化病常见的视力问题

白化病患者可能会出现以下几种眼部疾病：

视力下降（视力不佳）

视力，即视觉的清晰度，在白化病患者中通常会下降。这主要是由于黄斑发育不全和眼球震颤的存在。视觉障碍的程度在个体和不同类型的白化病之间差异很大，但通常在20/60到20/400之间（Grønskov等人，2007年）。要记住，每个人的视力都是独特的，这就需要个性化的应对方法（辅助信息）。

眼球震颤（不自主眼球运动）

眼球震颤是眼睛的一种不自主、快速、有节奏的摆动。它通常在生命的最初几个月出现（婴儿型眼球震颤）（Papageorgiou等人，2014年）。这种持续的运动使眼睛难以清晰聚焦，进一步降低了视力。研究表明，眼球震颤的类型和特征与黄斑发育不全的严重程度以及视力之间存在密切联系（Talsma等人，2023年）。

畏光（对光敏感）

由于虹膜和视网膜缺乏足够的色素来吸收光线，过多的光线进入眼睛，在明亮的环境中会导致不适、眯眼和视物困难。这种对光的敏感被称为畏光（Grønskov等人，2007年；Tsang和Sharma，2018年）。

斜视（斗鸡眼或外斜视）

斜视指的是双眼不能同时看向同一个方向，即眼睛出现错位。这可能表现为斗鸡眼（内斜视）或向外转的眼睛（外斜视）。白化病中的斜视通常与视神经的异常路径有关（Grønskov等人，2007年；Liu等人，2021年）。

屈光不正

像近视（近视眼）、远视（远视眼）和散光（由于角膜形状不规则导致的视力模糊）等屈光不正问题在白化病患者中也很常见（Grønskov等人，2007年）。虽然这些是普通人群中常见的视力问题，但在白化病患者中可能更为明显或更频繁出现。

白化病视力问题的诊断

诊断与白化病相关的视力问题需要由有经验的眼科医生或验光师进行全面的眼部检查。这包括：

• 详细评估视力。
• 检查眼部结构，包括虹膜和视网膜，记录色素减退程度和虹膜的半透明情况。
• 评估眼球震颤特征和斜视情况。
• 使用光学相干断层扫描（OCT）等成像技术来评估黄斑发育情况（Lejoyeux等人，2022年）。
• 进行视觉诱发电位（VEP）等电生理测试，以检查是否存在视神经错路（Kruijt等人，2019年；Holder，2004年）。
• 基因检测可以确定白化病的具体类型，这可能与某些眼部特征相关，有助于诊断，特别是当临床症状与其他疾病重叠时（Lasseaux等人，2018年；Grønskov等人，2007年）。

应对白化病视力问题

虽然目前白化病本身无法治愈，但应对的重点在于优化患者现有的视力，并提供支持以帮助他们应对日常生活。个性化的应对方法很关键，因为视力和相关问题的组合差异很大（辅助信息）。

应对方法包括：

• 矫正屈光不正：眼镜或隐形眼镜对于矫正近视、远视和散光至关重要。早期且持续的矫正可以显著提高到达视网膜的图像清晰度（Kessel等人，2023年）。
• 应对畏光：有色镜片、太阳镜和宽边帽子在减轻强光带来的不适方面非常有效（Grønskov等人，2007年；Hayashi和Suzuki，1993年）。深色眼镜或光致变色镜片可能有帮助，不过有时光线减弱过多可能会影响视力（Hayashi和Suzuki，1993年）。
• 解决眼球震颤和斜视问题：
  • 虽然眼球震颤通常无法消除，但一些人会找到一个“静止区”或注视角度，在这个角度下眼球震颤会最小化，从而获得更好的视力。可以进行眼肌手术来移动眼睛，使这个静止区处于主要的正前方位置（Papageorgiou等人，2014年）。
  • 斜视也可以通过手术治疗，有时是出于美观原因，但在某些情况下，它可能有助于改善周边视力或减少代偿性头部姿势（Hayashi和Suzuki，1993年；Lewis，1993年）。目前也在探索针对眼球震颤的新兴药物治疗方法（Papageorgiou等人，2014年）。
• 低视力辅助设备和支持：许多白化病患者可以从放大镜、望远镜和电子阅读辅助设备等低视力设备中受益。学习使用大字体、增加对比度和使用适当照明等方法也会有帮助。来自低视力专家、职业治疗师和教育工作者的支持对于患者在学业和日常生活中取得成功至关重要（Introne等人，1993年）。在教室和其他场所选择合适的座位也会有显著效果（Introne等人，1993年）。
• 定期眼部检查：由眼科护理专业人员进行持续监测很重要，以便更新眼镜处方、检查是否有任何变化，并确保应对方法有效。

新兴治疗方法

目前正在进行研究，以开发可能解决白化病潜在遗传病因或改善眼睛发育的新疗法。这包括探索药物治疗方法和基于基因的策略。虽然一些新疗法已进入人体试验阶段，但到目前为止效果有限，基因治疗仍处于动物模型的早期实验阶段（Liu等人，2021年）。目前，优化现有视力并提供支持仍然是治疗的基石。

带着视力问题好好生活

带着白化病带来的视力问题生活需要适应和支持。通过适当的应对措施、获得低视力资源以及家人、学校和专业人员的支持，白化病患者可以充分发挥潜力，过上独立的生活，并积极参与他们的社区活动。

结论

视力问题是白化病的一个常见特征，这源于黑色素在眼睛发育中所起的关键作用。视力下降、眼球震颤、畏光、斜视、黄斑发育不全和视神经错路等情况带来了独特的挑战。然而，通过准确的诊断和个性化的应对计划，包括定期的眼部护理、矫正镜片、应对光敏感的方法以及使用低视力辅助设备，白化病患者可以有效地应对这些挑战，并优化视力，过上充实的生活。

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