关爱患戈谢病的孩子：每位家长都应知道的事

当得知自己的孩子被诊断出患有像戈谢病这样罕见的遗传疾病时，家长们心里可能会冒出许多疑问和担忧。戈谢病很复杂，但了解它对孩子的影响，以及护理过程中的特殊注意事项，是应对这一情况的第一步。本文旨在为家长和照顾者提供关于儿童戈谢病清晰、贴心且可靠的信息。

什么是戈谢病？

戈谢病是一种罕见的遗传疾病，会影响人体分解一种名为葡萄糖脑苷脂的特定脂肪物质的能力。这是因为一种至关重要的酶——葡萄糖脑苷脂酶的含量不足。由于这种酶的缺乏，葡萄糖脑苷脂会随着时间不断累积，主要积聚在一种名为巨噬细胞的特殊细胞中。这些充满脂肪物质的细胞，被称为 “戈谢细胞”。

由于巨噬细胞遍布全身，戈谢细胞可能在各个器官中积聚，从而导致器官受损，并引发一系列症状。戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，这意味着孩子必须从父母双方各遗传到一个缺陷基因才会患病。

儿童戈谢病：了解其类型

戈谢病并非单一病症，而是存在不同临床亚型的疾病谱，主要根据大脑和神经系统是否受累来分类。主要有三种类型：

• 1型：这是最常见的类型，属于 “非神经病变型”，因为它不涉及大脑或神经系统。症状主要影响内脏器官、血液和骨骼。
• 2型：这是 “急性神经病变型”，意味着它会引发严重的神经系统症状，通常在婴儿期就会出现。2型是最严重的类型，病情进展迅速，常常在孩子生命早期就带来重大健康挑战。
• 3型：这是 “慢性神经病变型”。虽然存在神经系统症状，但往往在儿童期或青少年期才出现，且进展速度比2型慢。3型同样会出现与1型类似的器官、血液和骨骼问题。

虽然1型在全球范围内最为普遍，但2型和3型戈谢病通常在婴儿期或儿童早期就有所表现，因此，对于这些类型，早期识别和护理尤为关键。

戈谢病对儿童的影响

由于戈谢病具有很大的变异性，即使是同一类型，每个孩子的症状表现也可能不同。不过，在儿童患者中，通常会出现以下症状：

• 脾脏和肝脏肿大：这是最常见的症状之一。随着戈谢细胞的积聚，脾脏（脾肿大）和肝脏（肝脏肿大）可能会显著增大，有时会导致腹部看起来膨胀，或者引起不适。
• 血液问题：肿大的脾脏会困住血细胞，导致红细胞水平降低（贫血），引起疲乏；血小板水平降低（血小板减少症），使得孩子更容易出现瘀伤和出血。白细胞计数也可能降低。这些问题常常是孩子去看血液科医生（血液专科医生）的首要原因。
• 骨骼问题：戈谢细胞会在骨髓中积聚，影响骨骼健康。孩子们可能会出现：
  • 骨痛，有时疼痛严重（“骨危象”）。
  • 骨折风险增加。
  • 骨质变弱（骨质减少）。
  • 生长发育迟缓以及青春期发育延迟。
  • 在某些情况下，关节受损。
• 神经系统症状（2型和3型）：患有神经病变型的儿童患者可能会出现发育迟缓、眼球运动困难、协调能力问题、癫痫发作以及进行性脑损伤。
• 其他潜在症状：戈谢细胞的积聚还可能影响身体其他部位，可能导致肺部受累，不太常见但值得注意的是，由于腹部淋巴结肿大，可能会引发腹痛、便秘，甚至肠梗阻。

诊断方法

医生注意到孩子出现脾脏或肝脏肿大、血细胞计数低或不明原因的骨痛等常见症状时，通常就会开始怀疑戈谢病。由于这些症状可能与其他更常见的儿童疾病重叠，有时可能会延迟做出正确诊断。

通过一项简单的血液检测，测量葡萄糖脑苷脂酶的活性，即可做出明确诊断。如果酶活性明显低于正常水平，就能确诊为戈谢病。还可以进行基因检测，以识别特定的基因突变，这有助于进一步了解疾病的可能类型和潜在严重程度。

越来越多的新生儿筛查项目，以及在发现病例后对家庭成员进行筛查，都有助于更早地发现戈谢病，包括那些尚未出现症状的儿童。

儿童戈谢病的治疗

针对戈谢病的特定治疗方法的出现，已经改变了许多患病儿童，尤其是1型和3型患者的预后。专家们一致认为，对于有症状的1型或3型儿童患者，早期诊断和开始治疗，对于改善长期预后、预防不可逆的并发症至关重要。

针对有症状的1型和3型戈谢病，主要治疗方法是酶替代疗法（ERT）。

• ERT的作用原理：ERT是定期给孩子静脉输注一种人工合成的酶，以替代缺失的天然葡萄糖脑苷脂酶。这有助于身体分解葡萄糖脑苷脂，防止其进一步积聚。
• 有效性：ERT在治疗戈谢病的非神经系统症状方面非常有效。它能显著缩小脾脏和肝脏的大小，改善血细胞计数，缓解骨痛，并促进许多儿童的追赶生长。研究表明，通过ERT治疗，严重并发症，如急性骨危象和脾脏切除（手术切除脾脏）的需求，在儿童患者中已变得不那么常见。
• 局限性：ERT的一个重大挑战是，这种酶无法有效穿过血脑屏障。这意味着ERT对2型和3型戈谢病的神经系统症状效果有限或没有效果。
• 治疗要求：ERT需要终身定期输注，这可能会影响孩子和家庭的生活质量，而且费用也非常高昂。

另一种治疗选择底物减少疗法（SRT），其原理是从源头上减少身体产生的葡萄糖脑苷脂的量。虽然已有获批的疗法，但ERT仍然是大多数儿童的主要治疗方法。

对于2型戈谢病儿童患者，治疗主要是支持性护理，重点在于管理喂养困难、呼吸问题和神经系统问题等症状，以维持舒适度和生活质量。

除了特定的治疗方法，支持性管理对所有类型的戈谢病都至关重要。这可能包括缓解骨痛、必要时进行骨科手术，以及解决诸如营养支持或管理腹部症状等具体问题。在ERT不可用或无效的情况下，或者对于严重的神经病变型，像骨髓移植或未来的基因治疗方法等，正在作为潜在的治愈性治疗手段进行探索。

儿童护理的特殊注意事项

照顾患有戈谢病的孩子，不仅仅是给予治疗，还需要一种全面且持续的方法，根据孩子成长和发育过程中的独特需求进行调整。

• 早期干预：对于有症状的1型或3型儿童，尽早开始治疗是预防严重器官损伤、骨骼问题和生长发育不良的关键。
• 定期监测：患有戈谢病的孩子需要定期检查和监测，以评估疾病活动、跟踪治疗反应，并发现任何新问题。这通常包括体格检查（包括检查生长和青春期状况）、评估脾脏和肝脏大小、神经系统评估、血液检查（检查血细胞计数以及反映疾病负担的生物标志物，如溶菌 - GL1或壳三糖苷酶），以及定期通过MRI或骨密度扫描等影像学检查进行骨骼评估。监测频率会根据孩子的病情和治疗反应进行调整，通常每6 - 12个月一次。
• 关注生长发育：戈谢病会显著影响生长发育并延迟青春期。监测这些情况至关重要，ERT通常可以帮助孩子实现追赶生长。发育迟缓，尤其是神经病变型中的发育迟缓，需要专业支持和治疗。
• 多学科护理：戈谢病会影响多个身体系统，因此最好由一组专家团队来管理护理工作。这可能包括遗传学家、血液学家、神经科医生（针对2型和3型）、骨科专家或骨科外科医生，以及其他必要的医疗专业人员。
• 遗传咨询：鉴于该疾病的遗传特性，强烈建议患病家庭进行遗传咨询，以了解遗传模式、讨论未来生育孩子的风险，并探索计划生育方案。

与戈谢病共处

通过妥善管理，许多患有1型和3型戈谢病的孩子能够过上充实而积极的生活。虽然终身治疗和定期监测带来了挑战，特别是ERT输注所需的时间投入，但积极主动的护理能显著提高生活质量和长期健康水平。对于面临神经病变型的家庭来说，护理重点在于提供尽可能好的支持，并有效管理症状。

了解戈谢病，倡导早期和适当的护理，并与专业医疗团队密切合作，对于照顾患有这种疾病孩子的家长来说，是非常重要的。

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