医生如何诊断和跟踪视网膜色素变性的进展

视网膜色素变性（RP）是一类遗传性眼病，会影响到视网膜，也就是眼睛后部对光敏感的组织。RP会导致视力逐渐丧失，通常一开始是在夜间视物困难，以及周边（侧面）视力减退。由于RP是一种进行性疾病，所以，了解医生如何诊断以及监测其变化，对于正在应对这种疾病的患者和家属来说至关重要。 诊断和监测RP需要综合运用详细的眼部检查、专门的视力测试和先进的成像技术。这些手段有助于眼科专业人员识别RP的特征性症状，评估视力受影响的程度，并跟踪疾病在数月乃至数年间的变化。

视网膜色素变性的诊断：预期情况

RP的诊断过程通常从全面的眼部检查以及关于症状和家族史的询问开始。由于RP常具有遗传性，所以了解家族中是否有其他成员存在类似的视力问题很重要。 RP常见的早期症状包括：

• 夜盲症（nyctalopia）：在暗光或夜间视物困难。这往往是最早能注意到的症状之一。
• 周边视力减退：周边视力逐渐丧失，感觉就像是通过隧道看东西（有时称为 “管状视野”）。 在眼部检查过程中，眼科医生会进行多项测试，以寻找RP的迹象。

眼底镜检查

诊断的关键环节之一是眼底镜检查，医生会使用特殊的灯光和放大镜观察你的眼底。对于RP患者，医生会留意视网膜的特定变化，包括：

• 周边骨针样色素沉着：这是RP的典型症状。它看起来像是视网膜中深色、蜘蛛状的色素团块，常被描述为类似骨针或骨碎片。使用小鼠模型的研究表明，这些色素实际上是正常情况下位于视网膜下方一层（视网膜色素上皮，即RPE）的细胞，随着疾病进展，它们会沿着血管迁移到视网膜中（Jaissle等人，2010年；Li等人，1995年）。这种色素沉着的表现可能各不相同，对于最初检查没有色素变化的人来说，可能要过数年才会出现（Takahashi等人，2018年）。
• 血管变细：视网膜中的血管可能看起来比正常情况更细。
• 视盘苍白（Optic disc pallor）：位于眼睛后部的视神经乳头，可能看起来比正常情况更苍白。 虽然眼底镜检查中的这些迹象是重要的指示，但还需要额外的专门测试来确诊，并评估视网膜损伤的程度。

用于诊断和监测的关键测试

几种先进的测试可以提供关于视网膜功能和结构的详细信息。这些测试对于诊断RP以及长期监测其进展都至关重要。

视网膜电图（ERG）

全视野视网膜电图（ERG）被视为诊断和监测RP的金标准测试（Menghini等人，2020年）。

• 作用：ERG测量视网膜中光感受器细胞（视杆细胞和视锥细胞）对光的电活动。
• 在RP中的表现：在RP患者中，ERG通常显示电反应显著降低或消失，这反映了光感受器细胞广泛的功能障碍和变性（Verbakel等人，2018年）。ERG上视杆细胞和视锥细胞功能障碍的模式，也可以为RP的具体类型提供线索。

视野测试

视野测试用于测量周边和中心视力的整体范围。

• 作用：你直视前方的一台仪器，当看到周边有灯光闪烁时作出指示。这样就能绘制出你的可视区域和视力丧失区域。
• 在RP中的表现：视野测试会揭示RP特有的周边视力进行性丧失，常表现为视野缩小，最终发展为管状视野。长期跟踪视野大小和敏感度的变化，是医生监测疾病进展的关键方法（Xu等人，2020年）。研究表明，视野丧失的速度可能因测试目标不同而有所差异（Xu等人，2020年）。

光学相干断层扫描（OCT）

OCT是一种成像技术，能提供视网膜各层的高分辨率横截面图像。

• 作用：它就像是眼睛的超声检查，利用光波创建视网膜结构的详细图像。
• 在RP中的表现：OCT可以显示光感受器所在的视网膜外层进行性变薄和缺失（Verbakel等人，2018年）。它还能检测到诸如黄斑水肿（视网膜中心肿胀）等并发症。

眼底自发荧光（FAF）

FAF是一种摄影技术，能突出显示视网膜中自然发光（自发荧光）的物质，主要是视网膜色素上皮中的脂褐素。

• 作用：特殊的相机捕捉视网膜上的自发荧光模式。广角FAF比传统方法能捕捉到更大的区域（Oishi等人，2016年）。
• 在RP中的表现：FAF模式可以揭示RPE功能障碍和缺失的区域，这些区域与光感受器受损区域相对应。在RP中常能看到异常的FAF模式，如环形或斑片状区域，这有助于直观了解疾病的范围（Oishi等人，2016年；Verbakel等人，2018年）。

基因检测

基因检测在诊断RP等遗传性视网膜疾病中起着至关重要的作用。

• 作用：分析血液或唾液样本，以识别已知会导致RP的特定基因突变。仅非综合征型RP就与80多种不同的基因有关（Verbakel等人，2018年）。
• 重要性：基因检测可以确诊疾病，帮助预测疾病的潜在发展过程，确定遗传模式，并且对于确定是否适合特定基因疗法越来越重要（Menghini等人，2020年）。基因病因有时可能与特定的临床发现或进展速度相关（Gao等人，2021年；Verbakel等人，2018年）。

长期监测RP的进展

确诊RP后，定期进行监测检查至关重要。通过这些检查，你的眼科医疗团队可以：

• 跟踪你的视觉功能（视力情况）变化。
• 监测视网膜结构的变化。
• 评估疾病对你日常生活的影响。
• 讨论潜在的治疗策略或临床试验机会。 监测通常需要定期重复上述的一些诊断测试。
• 视力测试：使用视力表（如ETDRS视力表）测量你看东西的清晰度。这通常用于测量标准视力，有时也会在低光条件下测量（低亮度视力）（Menghini等人，2020年）。还可能评估色觉（Menghini等人，2020年）。
• 视野测试：重复进行视野测试，跟踪周边视力的缩小情况。
• ERG：定期进行ERG测试，可以显示视网膜功能随时间的衰退。
• OCT和FAF：这些成像测试可以记录结构变化和疾病进展区域。
• 微视野检查：该测试测量视网膜中心特定点的敏感度，对于中心视力受影响的情况很有用（Menghini等人，2020年）。 通过长期综合这些测试的结果，医生可以更清楚地了解RP的进展速度，以及它对你视力的影响。这些信息对于向患者提供预后咨询，以及就治疗和康复做出明智决策至关重要。

与RP共处：持续治疗的重要性

被诊断出患有RP可能是个挑战，但了解诊断过程以及定期监测的重要性，是控制病情的关键一步。虽然目前大多数类型的RP无法治愈，但持续治疗能通过以下方式为你提供支持：

• 准确呈现你当前的视力情况及其变化。
• 识别潜在的并发症。
• 为你提供低视力康复等资源，帮助你最大限度地利用剩余视力，并适应视力丧失（Van Woerkom和Ferrucci，2005年）。
• 让你及时了解研究进展和潜在的新疗法。 与你的眼科医疗团队密切合作，是应对视网膜色素变性的关键。

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