早发现症状：新生儿大疱性表皮松解症的诊断

迎接新生命降临，本是充满喜悦与新奇的时刻。然而，对少数家庭来说，这也可能带来意想不到的挑战，比如发现新生儿皮肤异常敏感，或是出现水疱。要是您看到宝宝身上有水疱、敏感性皮肤，或是皮肤有破溃（糜烂），感到担忧并寻求答案，这完全可以理解。新生儿皮肤问题的成因多种多样，但这些症状可能指向一种罕见的遗传性疾病——大疱性表皮松解症（EB）。

本文旨在帮助家长、护理人员和家庭成员了解什么是EB，为什么在新生儿期尽早发现这种疾病至关重要，以及医生如何进行诊断。

什么是大疱性表皮松解症（EB）？

大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性基因疾病。EB的主要特征是皮肤和黏膜（比如口腔或咽喉内膜）极其敏感，轻轻摩擦或受到创伤，就容易起疱、破损。可以把皮肤各层想象成由内部 “胶水” 或锚状物连接在一起；而在EB患者体内，由于基因变化，这种 “胶水” 出现缺陷或缺失，导致皮肤各层分离，形成疼痛的水疱。

因为EB很罕见，许多医疗服务提供者可能对它并不熟悉，尤其是在新生儿期（Lucky等人，2021年）。所以，识别潜在症状并寻求专家评估至关重要。

为什么新生儿期的早期诊断很重要？

在新生儿期尽早识别EB极为关键。及时诊断能够立即启动适当的专业护理，这对宝宝的健康和生活质量会产生重大影响。早期干预有助于：

• 预防并发症：新生儿皮肤娇嫩，水疱很容易引发感染、疼痛和营养问题。明确诊断后，医疗团队就能制定特定的护理策略，将这些风险降到最低（参考信息；Saad等人，2024年）。
• 开展适当护理：EB需要专业的伤口护理、疼痛管理以及皮肤保护。早期诊断能确保宝宝从一开始就得到符合其特定需求的正确护理（参考信息；El Hachem等人，2014年）。
• 提供家庭支持：确诊EB会改变生活。早期诊断能让医疗团队帮助家庭获得重要的心理社会支持、教育和资源，帮助他们理解并应对未来的挑战（Saad等人，2024年；Hon等人，2022年）。

识别新生儿EB的早期症状

虽然EB的严重程度和表现差异很大，但新生儿的最初症状通常出现在皮肤上。家长和医疗服务提供者应留意以下症状：

• 水疱：这些是充满液体的囊泡，可能自发出现，也可能在轻轻摩擦或按压后出现，大小不一。
• 糜烂：这些是皮肤破溃、裸露的区域，可能是水疱破裂，也可能只是表层皮肤被擦掉（参考信息）。
• 皮肤缺失（先天性表皮发育不全）：在某些患有特定类型EB的婴儿中，出生时可能就有部分皮肤缺失，常见于手、脚或头部（Pfendner和Lucky，1993年）。
• 敏感性皮肤：皮肤似乎轻轻一碰或摩擦就会剥落或撕裂。

如果新生儿出现无法用其他常见原因轻易解释的水疱或糜烂，就应考虑EB的可能，并进行进一步检查（参考信息）。还需要排除其他疾病，比如感染（如葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征）或其他自身免疫性水疱病（尽管在新生儿中不太常见）（Leung等人，2018年；Huilaja等人，2014年；Karakioulaki等人，2024年）。

如何诊断新生儿EB？

诊断EB需要结合临床检查和特定检测。

1. 临床评估：医生，通常是皮肤科医生或新生儿科医生，会仔细检查宝宝的皮肤，记录水疱或糜烂的外观、位置和分布模式。他们还会询问是否有类似皮肤疾病的家族史。
2. 诊断检测：为了确诊并确定EB的具体类型，需要进行专门检测。
   • 皮肤活检：过去，会取宝宝一小片皮肤样本（活检），然后用免疫荧光定位或电子显微镜等技术在显微镜下检查。这些检测有助于确定水疱发生的确切皮肤层（参考信息；Bardhan等人，2020年；Hon等人，2022年）。在特殊情况下仍会使用这种方法（Lucky等人，2021年）。
   • 基因检测：近年来，基因检测，特别是一种称为下一代测序的方法，已成为诊断EB的首选且最具决定性的方式（Lucky等人，2021年；Pfendner和Lucky，1993年）。EB是由特定基因的变化（突变）引起的，这些基因负责生成皮肤结构和黏附所需的蛋白质。基因检测可以确定哪些基因受累，从而提供准确诊断，并有助于预测病情的潜在严重程度和发展过程。这一点至关重要，因为已确认的EB亚型超过30种，与至少16种不同基因的突变有关，每种亚型的治疗和预后可能都不同（Bardhan等人，2020年；Mariath等人，2020年）。

专业护理的作用

由于EB复杂且罕见，最好由具备EB专业知识的多学科医疗团队来进行诊断和管理。这个团队通常包括皮肤科医生、遗传学家、伤口护理专科护士、营养师、疼痛专家以及心理社会支持人员。专门的EB中心能提供这种协调护理，并具备从新生儿期开始准确诊断和全面管理所需的知识和资源（El Hachem等人，2014年；Saad等人，2024年；Hon等人，2022年）。

了解未来

早期准确诊断是了解和管理大疱性表皮松解症的第一步。虽然目前EB无法治愈，但相关研究仍在进行，在基因治疗和细胞治疗等领域取得了有前景的进展（Hou等人，2021年；Bardhan等人，2020年）。了解EB的具体类型，有助于家庭和医疗团队为潜在挑战做好准备，并获得最合适的护理和支持网络。

如果您发现新生儿有异常水疱或皮肤敏感的情况，请立即咨询儿科医生。要求转诊至皮肤科医生或专门的EB中心，这是为宝宝获取答案和专业护理的关键一步。

参考文献

Bardhan, A., Bruckner-Tuderman, L., Chapple, I. L. C., Fine, J.-D., Harper, N., Has, C., ... & Mellerio, J. E. (2020). Epidermolysis bullosa. British Journal of Dermatology, 183(4), 620-641.

El Hachem, M., Giancristoforo, S., & Diociaiuti, A. (2014). Inherited epidermolysis bullosa. European Journal of Pediatrics, 173(8), 1005-1014.

Has, C., Bauer, J. W., Bodemer, C., Bolling, M. C., Bruckner-Tuderman, L., Diem, A., ... & Mellerio, J. E. (2020). Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. British Journal of Dermatology, 183(4), 614-627.

Hon, K. L., Chu, S., & Leung, A. K. C. (2022). Epidermolysis Bullosa: Pediatric Perspectives. Current Pediatric Reviews, 18(2), 178-188.

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Lucky, A. W., Whalen, J., Rowe, S., Marathe, K. S., & Gorell, E. (2021). Diagnosis and Care of the Newborn with Epidermolysis Bullosa. Neoreviews, 22(4), e223-e234.

Mariath, L. M., Santin, J. T., Schuler-Faccini, L., & Kiszewski, A. E. (2020). Inherited epidermolysis bullosa: update on the clinical and genetic aspects. Anais Brasileiros de Dermatologia, 95, 621-639.

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Saad, R., Duipmans, J., Yerlett, N., Plevey, K., McCuaig, C., Woolfe, W., ... & Mayre-Chilton, K. (2024). Neonatal epidermolysis bullosa: a clinical practice guideline. The British Journal of Dermatology, 190(3), 281-291.

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