认识努南综合征：每位家长都应了解的关键体征

发现自己的孩子可能患有罕见的遗传疾病，这可能会让人不知所措。努南综合征（NS）就是这样一种疾病，它会影响身体的多个部位，而且在不同人身上的表现可能差异很大。对家长和照料者来说，了解常见的体征和症状是至关重要的第一步。尽早识别，才能及时诊断并获得专业治疗，这对孩子的长期健康和发育有很大帮助。

努南综合征是一种遗传性疾病，通常以常染色体显性方式遗传，不过也有不少病例是由新的自发基因变化（新生突变）导致的。在罕见遗传病中，它相对常见，据估计每1000到2500例活产婴儿中就有1例发病（Zenker等人，2022年）。这种疾病属于一组被称为RASopathies的病症，与特定细胞信号通路中相关基因的变化有关（Linglart和Gelb，2020年；Tartaglia等人，2011年）。

努南综合征的表现型多样，也就是说具体特征和严重程度差异很大。有些患者体征轻微，可能直到成年才被诊断出来，而有些患者从出生就受到严重影响（Zenker等人，2022年）。

以下是家长和照料者应该留意的努南综合征关键体征和症状：

独特的面部特征

努南综合征最明显的特征之一，就是有一组被描述为“独特”或“典型”的面部特征（Roberts等人，2013年；Romano等人，2010年）。这些特征会随着年龄增长而变化，常见的有：

眼距过宽（hypertelorism），眼睛颜色可能是淡蓝色或绿色（Boonchooduang等人，2020年）。
上睑下垂（ptosis）。
耳朵位置低且有旋转，耳轮增厚。
脖子短而宽，有时会有额外的皮肤褶皱或“蹼颈”（Turner，2014年）。
宽前额（Broad forehead）。
短鼻（Short nose），鼻梁宽。
人中（鼻子底部和上唇之间的凹槽）较深。
小下颌（micrognathia）。

虽然这些特征很常见，但不是每个患者都有，而且在轻度患者身上可能不太明显（Zenker等人，2022年）。

身材矮小和生长问题

许多患有努南综合征的孩子都面临生长方面的挑战。出生时的身长通常正常，但出生后的生长往往较慢，导致儿童期和成年后的身材矮小（Roberts等人，1993年；Roberts等人，2013年）。发育迟滞（Failure to thrive）和婴儿期喂养困难（Feeding difficulties in infancy）也很常见（Bhambhani和Muenke，2014年）。

先天性心脏缺陷

先天性心脏缺陷是努南综合征常见特征，50%到80%的患者会出现（Roberts等人，1993年），通常在出生时就已存在。努南综合征常见的心脏问题包括：

肺动脉瓣狭窄：控制心脏向肺部供血的瓣膜变窄。这是努南综合征中最常见的心脏缺陷（Roberts等人，1993年；Tartaglia等人，2002年）。
肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy）：心肌增厚，会导致心脏泵血困难（Linglart和Gelb，2020年；Roberts等人，1993年）。
间隔缺损：心脏各腔室间隔上有孔洞（房间隔缺损Atrial septal defect或室间隔缺损Ventricular septal defect）（Linglart和Gelb，2020年；Roberts等人，1993年）。
其他不太常见但可能较复杂的心脏异常（Linglart和Gelb，2020年）。心血管问题是一个重大健康隐患，需要专科医生仔细监测和处理（Linglart和Gelb，2020年）。

发育迟缓与学习差异

发育迟缓在努南综合征患儿中很常见，程度因人而异（Roberts等人，2013年），可能出现轻度发育迟缓或学习困难（Roberts等人，1993年）。虽然大多数努南综合征患者成年后智力处于正常范围，但早期干预项目和个性化教育策略等专业支持会非常有帮助（Bhambhani和Muenke，2014年；Roberts等人，1993年）。与普通人群相比，努南综合征患者出现语言障碍（Language impairment）的情况也更为普遍（Roberts等人，1993年）。

其他可能的体征和症状

努南综合征是一种多系统疾病，身体的其他部位也可能受到影响（Roberts等人，2013年）。这些额外的体征可能包括：

骨骼异常：如胸部畸形（鸡胸Pectus carinatum或漏斗胸）（Romano等人，2010年；Turner，2014年）。
出血性疾病：由于凝血问题，努南综合征患者可能更容易出血或淤青（Roberts等人，2013年；Linglart和Gelb，2020年；Bhambhani和Muenke，2014年）。
淋巴系统异常：淋巴系统问题可能导致肿胀（淋巴水肿Lymphedema），尤其是在手和脚（Roberts等人，2013年；Linglart和Gelb，2020年；Bhambhani和Muenke，2014年）。
生殖器差异：在男性患者中，隐睾（cryptorchidism）非常常见（Zenker等人，2022年；Roberts等人，1993年）。
肾脏（肾）异常：虽然不如心脏缺陷常见，但肾脏异常也可能发生（Roberts等人，2013年）。
视力和听力问题：眼部异常如斜视（strabismus）和屈光不正很常见，听力损失也一样（Roberts等人，1993年；Bhambhani和Muenke，2014年）。
皮肤和毛发：皮肤可能柔软且有弹性，毛发可能细或卷曲。
行为问题：行为或注意力问题，如多动症，也可能出现（Roberts等人，1993年；Bhambhani和Muenke，2014年）。

早期识别为何重要

识别这些体征和症状很重要，因为它能促使人们更早进行遗传咨询和诊断（支持信息）。虽然努南综合征没有特定的治愈方法，但早期诊断能让医疗人员：

针对努南综合征可能出现的并发症，开始定期健康监测（Roberts等人，1993年）。
通过适当的干预和治疗，解决诸如心脏缺陷、生长问题、出血倾向和发育迟缓等特定问题。
为患者家庭提供准确的遗传咨询和支持（Turner，2014年）。
帮助患者家庭联系支持团体和资源，如努南综合征支持小组（NSSG）（Romano等人，2010年）。

努南综合征是一种复杂的疾病，诊断通常基于一系列临床特征（Romano等人，2010年）。在许多情况下，基因检测可以通过识别相关基因中的突变来确诊，但并非所有努南综合征患者都能检测到可识别的基因变化（Romano等人，2010年；Turner，2014年）。

总结

努南综合征是一种表现多样的遗传性疾病，其体征和症状包括独特的面部特征、身材矮小、先天性心脏缺陷以及可能出现的发育迟缓。虽然每个患者的表现不同，但家长了解这些关键体征非常重要。如果你在孩子身上发现了其中几个特征，一定要和儿科医生或遗传学专家沟通。早期识别和多学科综合治疗，是优化努南综合征患者健康和发育状况的关键（Zenker等人，2022年；Romano等人，2010年）。

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