尽早识别色素性视网膜炎：家属不应错过的关键症状

色素性视网膜炎（RP）是一类遗传性眼部疾病，会导致渐进性视力丧失。它会影响视网膜，也就是眼睛后部对光敏感的组织，尤其是被称为光感受器（视杆细胞和视锥细胞）的细胞。虽然RP在不同个体中的进展差异很大，但识别早期症状对于及时诊断、获取支持以及未来有可能接受治疗都至关重要。

对于患者家属来说，了解需要留意哪些症状可能会带来很大改变。本文概述了RP的关键早期症状，家属们应该有所了解。

什么是色素性视网膜炎？

RP是最常见的遗传性视网膜营养不良，全球每4000至5000人中约有1人受影响。它通常是杆锥体营养不良，这意味着视杆光感受器通常首先受累，随后是视锥细胞。视杆细胞负责暗光下的视力和周边视力，而视锥细胞则负责中心视力和色觉。由于RP具有遗传性，所以往往在家族中遗传，不过，有时也可能因新的基因变化，出现在没有家族病史的个体身上。

最初症状：夜盲症（Nyctalopia）

对于大多数RP患者来说，他们注意到的首个症状就是夜盲症，也叫nyctalopia。这一症状通常在青春期开始出现。它不只是在完全黑暗中视物困难，而是在昏暗光线下，或者从明亮环境进入黑暗环境时，视物尤为吃力。

家属可能会观察到：

• 在光线昏暗的房间或走廊里行走困难。
• 在黄昏或夜晚户外视物吃力。
• 在光线较暗的环境中犹豫不前或跌跌撞撞。
• 进入黑暗环境（比如电影院）后，适应时间异常长。

这是因为在典型的RP中，对视杆光感受器——夜视力必需的细胞——最先发生退化。研究一直强调，夜盲症是标志性的初始症状（Verbakel等人，2018年；Hamel，2006年；O'Neal等人，2025年；Nguyen等人，2023年）。

周边视力丧失

在夜视力下降之后，RP患者通常会经历渐进性周边视力丧失。这意味着他们的侧视力逐渐变窄，有时被形容为出现 “管状视野”。

起初，这个症状可能很轻微，容易被忽视，特别是在儿童身上。随着病情进展，症状会愈发明显，影响行动能力以及看到直视范围以外事物的能力。周边视力丧失是视杆光感受器持续退化的直接后果。

早发性和重度类型：莱伯先天性黑矇（LCA）

虽然典型的RP通常在青春期或成年早期出现，但一些严重类型发病要早得多，往往在婴儿期或出生后的头几年就出现。这些有时被称为早发性视网膜营养不良，莱伯先天性黑矇（LCA）就是一个突出例子。

对于患有LCA的婴儿和幼儿，由于疾病严重且发病早，家属可能会观察到不同的早期症状，包括：

• 出生后视力显著下降或视力不佳：孩子可能看起来不像同龄人那样能看到东西或对视觉刺激做出反应。
• 眼球震颤：不自主的、反复的眼球运动。
• 追踪物体能力差：难以用眼睛跟随移动的物体。
• 瞳孔反应不佳：瞳孔对光线变化可能没有正常反应。
• 眼-指反射：一些婴儿可能会按压或揉搓眼睛（Tsang和Sharma，2018年）。

这些症状表明孩子在生命早期就出现了严重的视觉障碍，需要眼科专家立即进行检查。LCA是先天性色素性视网膜炎的一种（Tsang和Sharma，2018年）。

早期识别为何重要

早期发现RP和其他遗传性视网膜营养不良极为有益。

1. 准确诊断：由专门研究视网膜疾病的眼科医生及时进行评估，可以得出精确诊断。这通常需要进行各种眼部检查，可能还包括基因检测。基因检测能够识别导致病症的特定基因突变，这对于了解疾病进程以及确定是否符合新兴治疗条件越来越重要（Gao等人，2019年；Wang等人，2015年；Xu等人，2020年）。
2. 获得支持：早期诊断能帮助患者家庭获得支持服务、低视力辅助设备和康复项目，帮助患者适应视力变化并保持独立性。
3. 处理并发症：眼科护理专业人员可以监测并治疗RP的常见并发症，比如白内障或黄斑水肿。
4. 做出明智决策：了解具体诊断及其可能的进展，有助于患者家庭为未来做规划，并在教育、职业和生活方式等方面做出明智决策。
5. 可能接受治疗：虽然目前大多数类型的RP无法治愈，但研究进展迅速。基因治疗和其他方法正在研发中，早期诊断对于确定哪些人可能有资格参与临床试验或接受已获批的治疗至关重要（Kamde和Anjankar，2023年）。

如果怀疑患有RP该怎么办

如果你或家庭成员，尤其是儿童，出现上述任何早期症状，一定要咨询眼科护理专业人员。最好找有诊断遗传性视网膜疾病经验的眼科医生进行评估。他们可以进行必要的检查，确定症状的原因并给出诊断。

识别RP的早期症状是关键一步。虽然诊断结果可能令人难以接受，但它能让我们了解病情，获得支持，并为未来做准备，包括可能即将出现的新治疗方法。

参考文献

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