与苯丙酮尿症相伴：家庭日常实用小贴士

得知自己的孩子被诊断患有苯丙酮尿症（PKU），你可能会感到不知所措。这是一种罕见的遗传疾病，会影响身体对蛋白质中苯丙氨酸（Phe）的代谢。如果不加以控制，苯丙氨酸会在血液中累积，引发严重的健康问题，尤其是对大脑产生影响。

不过，也有令人充满希望的消息：通过早期诊断和持续管理，苯丙酮尿症患者可以过上充实、健康的生活。本文旨在帮助相关家庭应对与苯丙酮尿症相伴的日常生活，依据目前的认知和临床经验，提供实用的小贴士和见解。

了解苯丙酮尿症及日常管理的重要性

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢紊乱疾病，由 PAH 基因突变所致。该基因负责指导合成一种名为苯丙氨酸羟化酶（PAH）的酶，这种酶对于分解富含蛋白质食物中的苯丙氨酸必不可少。当这种酶无法正常发挥作用时，苯丙氨酸就会在体内堆积（埃尔哈瓦里等人，2022 年；德尔布雷伊等人，2024 年）。

严格监测饮食摄入以控制苯丙氨酸水平，对于预防认知和神经损伤至关重要。若不进行治疗，可能会导致重度且不可逆的智力障碍、行为问题以及癫痫发作（埃尔哈瓦里等人，2022 年；阿诺德和沃克利，1993 年）。管理苯丙酮尿症，不仅是为了避免严重后果，对于预防一些更细微的问题也很关键，比如即使接受了治疗，若苯丙氨酸水平控制不佳，仍可能出现执行功能、注意力方面的困难以及心理健康问题（阿诺德和沃克利，1993 年）。

这就是日常生活管理如此关键的原因。它需要精心的饮食规划、定期的血液检测以及严格遵守治疗方案（辅助信息）。

苯丙酮尿症管理的基石：低苯丙氨酸饮食

苯丙酮尿症的主要治疗方法是终身遵循限制苯丙氨酸摄入的饮食方案（埃尔哈瓦里等人，2022 年；阿诺德和沃克利，1993 年）。这意味着要大幅限制天然蛋白质含量高的食物，因为这些食物苯丙氨酸含量也很高。

苯丙酮尿症饮食的关键组成部分包括：

• 限制天然蛋白质：像肉类、鱼类、蛋类、乳制品、豆类、坚果以及普通面包和面食等食物，蛋白质含量高，必须谨慎限制食用量或避免食用。
• 无苯丙氨酸的医用食品（蛋白质替代品）：这些是专门配制的补充剂，能在不含有苯丙氨酸的情况下，提供必要的蛋白质、维生素和矿物质。它们是饮食中至关重要的一部分，可确保充足的营养摄入和正常生长。
• 低蛋白食物：市面上有许多常见食物的特殊低蛋白版本，如面食、米饭和面包，有助于为饮食增添多样性和热量。
• 仔细衡量的水果和蔬菜：许多水果和蔬菜含有少量苯丙氨酸，必须按一定量食用，通常基于由代谢营养师确定的 “苯丙氨酸交换” 系统来安排摄入量。

掌握日常饮食管理的实用小贴士

日复一日严格遵守饮食规定，可能是苯丙酮尿症家庭面临的最大挑战（阿林等人，2024 年；伊尔加兹等人，2023 年）。以下是一些实用小贴士，有助于让饮食管理变得更可行：

• 成为膳食规划大师：提前规划一日三餐和零食。利用低蛋白食谱、苯丙酮尿症在线社区等资源，并向代谢营养师寻求指导。知道自己要吃什么，有助于避免冲动选择苯丙氨酸含量高的食物。
• 精确测量与记录：学习如何准确测量或称量食物份量，以计算苯丙氨酸含量。记饮食日记或使用专门的应用程序，对于记录每日摄入量并确保在目标苯丙氨酸范围内非常有帮助。
• 让蛋白质替代品更可口：蛋白质替代品必不可少，但由于味道、气味或食用量的问题，食用起来可能有难度（阿林等人，2024 年）。可以尝试不同品牌、口味以及制备方法（例如，与有味道的饮料混合、搅打成奶昔、一天内分成小剂量食用）。营养师也能提供相关建议。
• 储备低蛋白食品：在家中备足获批的低蛋白食物和食材。这样能让做饭更轻松，也能减少使用普通高蛋白食品的诱惑。
• 应对社交场合：外出就餐、参加聚会和学校午餐可能会比较棘手。提前做好规划，比如给餐厅打电话询问、自带低蛋白餐食，或者与学校工作人员沟通孩子的饮食需求。让朋友和家人了解情况，也能减轻社交聚会时的压力。
• 有备出行：旅行时，带上足够的低蛋白食物和医用配方食品。如有需要，提前了解目的地的杂货店或代谢中心。如有必要，想好如何给配方食品保鲜。
• 留意阿斯巴甜：阿斯巴甜是一种人工甜味剂，存在于许多无糖饮料、部分食品和药物中，会代谢为苯丙氨酸。必须避免食用，或在每日苯丙氨酸摄入量中仔细计算其含量（阿诺德和沃克利，1993 年）。务必查看食品成分标签。

饮食之外：其他治疗选择

虽然饮食是主要治疗方式，但对于部分患者，其他疗法可能会与饮食管理结合使用：

• 沙丙蝶呤（科望）：这是四氢生物蝶呤（BH4）的合成形式，而 BH4 是 PAH 酶的辅助因子。对于携带特定类型 PAH 基因突变的患者，沙丙蝶呤可以帮助剩余的酶更好地发挥作用，有可能放宽饮食限制（埃尔哈瓦里等人，2022 年；德尔布雷伊等人，2024 年；加拿大药品和卫生技术署，2017 年）。在开始这种治疗前，会先测试患者的反应情况。
• 培格维酶（帕林齐克）：这是一种通过注射给药的酶替代疗法，有助于分解血液中的苯丙氨酸。它通常用于 16 岁及以上、现有治疗方案无法充分控制苯丙氨酸水平的患者（埃尔哈瓦里等人，2022 年；德尔布雷伊等人，2024 年；加拿大药品和卫生技术署，2022 年）。它存在免疫原性等潜在缺点（德尔布雷伊等人，2024 年）。

代谢专科医生会根据基因分析结果和苯丙酮尿症的严重程度，来判断这些疗法是否适用（辅助信息；埃尔哈瓦里等人，2022 年）。

定期监测：管理的指南

持续监测血液中苯丙氨酸的水平必不可少。通常采用在家采集简单血斑并送往实验室检测的方式。检测频率由代谢医疗团队决定，尤其是年幼的孩子或调整治疗方案时，检测频率通常为每周一次。

定期去看代谢医疗团队也至关重要。这些看诊通常包括：

• 查看血液中苯丙氨酸水平和饮食摄入情况。
• 进行营养评估并调整饮食计划。
• 监测生长情况（身高、体重）。
• 讨论任何症状或遇到的问题。
• 评估整体健康状况。

这些看诊能让医疗团队确保治疗方案有效，并解决任何新出现的问题。然而，研究表明，监测频率和检查的全面程度有时可能不尽如人意，尤其是对成年患者（伊尔加兹等人，2023 年）。如果有需要，不要犹豫，主动争取全面且频繁的检查。

支持系统与应对挑战

与苯丙酮尿症这样的慢性疾病相伴，会对整个家庭产生影响。建立强大的支持系统至关重要。

• 你的医疗团队：一个多学科团队，包括代谢科医生、代谢营养师、遗传咨询师、社工和心理医生，对于提供全面的护理和支持至关重要（阿诺德和沃克利，1993 年）。家长们非常重视从营养师那里获得的支持（卡西迪等人，2023 年）。
• 家人和朋友：让身边亲近的人了解苯丙酮尿症，以及他们能如何提供帮助。像理解饮食限制或给予鼓励这样的小事，就能带来很大的不同。
• 患者和家庭组织：通过全国性和地方性组织，与其他苯丙酮尿症家庭建立联系，能提供非常宝贵的情感支持、实用小贴士以及宣传倡导。像脸书群组这样的在线社区，也是重要的社交支持来源（卡西迪等人，2023 年）。
• 心理健康支持：管理苯丙酮尿症的种种要求，可能会给患者及其护理人员带来压力、焦虑或抑郁（阿诺德和沃克利，1993 年；伊尔加兹等人，2023 年）。向有处理慢性疾病经验的心理医生或咨询师寻求支持，会非常有益。
• 应对特定症状：向医疗团队坦诚告知任何身体症状，如肠胃不适或睡眠问题，因为这些症状可能会出现，但并不总是会得到系统评估（阿林等人，2024 年）。

苯丙酮尿症需终身管理：护理过渡

苯丙酮尿症需要终身管理（阿诺德和沃克利，1993 年；舒特等人，1980 年）。随着苯丙酮尿症患儿成长为青少年和成年人，管理责任往往会发生转变。从儿科代谢护理过渡到成人代谢护理是一个关键过程，应该精心规划且持续进行，需要多学科团队参与并整合各种资源（阿诺德和沃克利，1993 年）。在青少年和成年时期，坚持饮食和治疗方案可能会变得更具挑战性，研究表明，许多成年人并未完全遵守（伊尔加兹等人，2023 年）。成人诊所可能在提供与儿科诊所同等水平的支持方面面临挑战，尤其是在营养师资源和心理健康评估方面（伊尔加兹等人，2023 年）。积极规划和开放沟通是顺利过渡和持续护理的关键。

结论

管理与苯丙酮尿症相伴的日常生活，需要奉献精神、规划和韧性。虽然严格的饮食限制和监测具有挑战性，但它们是确保健康发育和长期幸福的最有效方法。通过与医疗团队密切合作、利用现有资源、与支持网络建立联系，并注重日常持续的习惯，家庭能够成功应对与苯丙酮尿症相伴的生活，并帮助患者茁壮成长。

参考文献

• Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Giżewska, M., Maillot, F., Muntau, A., Roscher, A., & MacDonald, A. (2024). Management of phenylketonuria in European PKU centres remains heterogeneous. European Journal of Clinical Nutrition, 78(4), 397–403.
• Arnold, G., & Vockley, J. (1993). Phenylalanine Hydroxylase Deficiency. In M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon, S. E. Wallace, L. J. H. Bean, K. W. Gripp, & A. Amemiya (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
• CADTH. (2017). Pharmacoeconomic Review Report: Sapropterin dihydrochloride (Kuvan) [Internet]. Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health.
• CADTH. (2022). Pegvaliase (Palynziq): CADTH Reimbursement Recommendation [Internet]. Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health.
• Cassidy, S., Evans, S., Pinto, A., Daly, A., Ashmore, C., Ford, S., Buckley, S., & MacDonald, A. (2023). Parent's Perception of the Types of Support Given to Families with an Infant with Phenylketonuria. Nutrients, 15(12), 2642.
• Delbreil, P., Dhondt, S., El Rahbani, R. M. K., Banquy, X., Mitchell, J. J., & Brambilla, D. (2024). Current Advances and Material Innovations in the Search for Novel Treatments of Phenylketonuria. Pharmaceutics, 16(3), 380.
• Elhawary, N. A., AlJahdali, I. A., Abumansour, I. S., Elhawary, E. N., Gaboon, N., Dandini, M., Madkhali, A., Alosaimi, W., Alzahrani, A., Aljohani, F., Melibary, E. M., & Kensara, O. A. (2022). Genetic etiology and clinical challenges of phenylketonuria. Human Genomics, 16(1), 15.
• Ilgaz, F., Ford, S., O'Driscoll, M. F., & MacDonald, A. (2023). Adult PKU Clinics in the UK-Users' Experiences and Perspectives. Nutrients, 15(11), 2527.
• Koch, R., Hanley, W., Levy, H., Matalon, R., Rouse, B., Trefz, F., Guttler, F., Azen, C., Friedman, E., Platt, L., & de la Cruz, F. (2000). Maternal phenylketonuria: an international study. Molecular Genetics and Metabolism, 71(1-2), 233–241.
• Schuett, V. E., Gurda, R. F., & Brown, E. S. (1980). Diet discontinuation policies and practices of PKU clinics in the United States. American Journal of Public Health, 70(5), 498–503.

本文借助生成式人工智能技术辅助理解医学文献并撰写内容。人工智能生成内容可能存在不准确之处。建议读者参考文中提供的资料来源，以获取更详细和准确的信息。请注意，本文不构成任何医学建议。