轻松呼吸：应对软骨发育不全患者的睡眠呼吸暂停

软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良类型，其特征为不成比例的身材矮小，在四肢尤为明显，同时伴有大头和独特的面部特征[勒加雷，1993]。虽然软骨发育不全患者通常智力和寿命正常，但他们可能面临一些特定的健康难题。其中一个严重且常见的并发症就是睡眠呼吸障碍，尤其是阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）。对于软骨发育不全患者，从婴儿期到成年期，了解并应对睡眠呼吸暂停，对改善他们的健康和生活质量至关重要。

什么是睡眠呼吸暂停？

睡眠呼吸暂停是一种睡眠期间呼吸反复中断的病症。这些中断可能很短暂，也可能持续数秒甚至数分钟，一整晚可能发生多次。

睡眠呼吸暂停有不同类型：

• 阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）：这是最常见的类型，当喉咙后部的气道在睡眠期间堵塞或塌陷，阻止空气进入肺部时就会发生。
• 中枢性睡眠呼吸暂停（CSA）：这种类型不太常见，当大脑没有向控制呼吸的肌肉发送正确信号时就会出现。

软骨发育不全患者尤其容易患阻塞性睡眠呼吸暂停，不过中枢性睡眠呼吸暂停也可能发生，有时与脑干受压有关[胡佛 - 方等人，2020]。

为什么睡眠呼吸暂停在软骨发育不全患者中很常见？

软骨发育不全的特定身体特征会增加睡眠呼吸暂停的风险，包括：

• 中面部发育不全：面部中部发育不足会导致鼻腔通道和上呼吸道空间变小。
• 胸腔较小：这会影响肺容量和呼吸机制。
• 枕大孔可能狭窄：颅骨底部脊髓与脑干相连的开口可能变窄。虽然主要与神经系统问题有关，但严重病例可能影响大脑对呼吸的控制，从而导致中枢性睡眠呼吸暂停[勒加雷等人，2025；木藤等人，2022]。
• 腺样体扁桃体肥大：尤其是儿童，扁桃体和腺样体肿大可能是另一个因素，会进一步挤压气道[特科尼等人，2017]。
• 肥胖：和普通人群一样，超重的软骨发育不全患者气道周围组织可能增多，加重阻塞性睡眠呼吸暂停[弗雷德瓦尔等人，2021]。

这些解剖学差异使得上呼吸道在睡眠期间更容易塌陷或堵塞，从而导致阻塞性睡眠呼吸暂停。

识别睡眠呼吸暂停的迹象

从婴儿期起，监测睡眠呼吸暂停的体征和症状就很重要[胡佛 - 方等人，2020]。症状可能因年龄而异，但常见指标包括：

• 鼾声大：常被描述为干扰性强或声音响亮。
• 呼吸暂停：护理人员可能会看到患者在睡眠中停止呼吸的情况，有时随后会出现喘息或呛咳。
• 睡眠不安稳：翻来覆去或频繁醒来。
• 白天嗜睡：白天感到极度疲倦或容易入睡（白天过度嗜睡）。
• 睡醒后仍感疲倦：即使睡了一整晚，醒来还是觉得累。
• 头痛：尤其是在早晨。
• 注意力不集中或学习困难（儿童）。
• 行为问题（儿童）。
• 高血压（成人）。

需要注意的是，有些患者，尤其是幼儿，可能不会表现出所有这些迹象，因此定期进行医学评估至关重要。

诊断睡眠呼吸暂停

如果怀疑患有睡眠呼吸暂停，医疗服务提供者通常会建议进行睡眠研究。

• 多导睡眠图（PSG）：这通常被视为诊断睡眠呼吸暂停的金标准。它包括在睡眠期间监测各种身体功能，如大脑活动、眼球运动、心率、血压、血氧水平和呼吸模式。多导睡眠图可以识别阻塞性和中枢性睡眠呼吸暂停事件，并确定其严重程度[李和桑达尔，2021]。
• 家庭睡眠呼吸暂停测试：在某些情况下，特别是对于中度至重度阻塞性睡眠呼吸暂停可能性较高的成年人，可以在家中进行简化的睡眠研究[帕特尔，2019]。

有照顾软骨发育不全患者经验的医疗服务提供者会解读检查结果，同时考虑到该病症独特的解剖结构和潜在的复杂性。

应对软骨发育不全患者的睡眠呼吸暂停

应对软骨发育不全患者的睡眠呼吸暂停通常需要多学科协作，涉及儿科医生、睡眠专家、耳鼻喉科医生，有时还需要神经外科医生或颅面外科医生。治疗方案会根据睡眠呼吸暂停的类型和严重程度、患者年龄及其他健康因素进行个体化制定。

常见的治疗方案包括：

• 腺样体扁桃体切除术：对于患有软骨发育不全的儿童，手术切除扁桃体和腺样体是阻塞性睡眠呼吸暂停常见的一线治疗方法，因为增大的淋巴组织会显著导致气道阻塞。包括戈麦斯·阿森西奥及其同事（2025年）的研究表明，腺样体扁桃体切除术可显著改善患有软骨发育不全儿童的阻塞性睡眠呼吸暂停严重程度，尤其是那些患有中重度疾病的儿童。然而，正如布斯及其同事（2020年）所强调的，即使手术后阻塞性睡眠呼吸暂停仍可能持续，一些儿童可能需要进一步干预。
• 气道正压（PAP）治疗：这需要在睡眠期间使用戴在鼻子或嘴巴（或两者都戴）上的面罩输送加压空气，以帮助保持气道通畅。持续气道正压通气（CPAP）是最常见的形式。气道正压治疗对于阻塞性睡眠呼吸暂停是一种非常有效的治疗方法，用于患有软骨发育不全的儿童和成人，尤其是在手术不充分或不合适的情况下[胡佛 - 方等人，2020；乔丹等人，2014]。
• 体重管理：和普通人群一样，保持健康体重可以显著降低软骨发育不全患者阻塞性睡眠呼吸暂停的严重程度[弗雷德瓦尔等人，2021]。
• 手术干预：
  • 多级气道手术：一些患者可能需要针对气道多个部位的手术[布斯等人，2020]。
  • 面部骨骼前移术：在某些特定情况下，推进中面部的手术可以帮助扩大上呼吸道空间。研究表明，某些类型的面部牵张成骨术（如勒福Ⅱ型手术）在改善气道容积和降低阻塞性睡眠呼吸暂停严重程度方面可能比其他手术更有效[苏萨拉等人，2017]。
  • 颈髓减压术：如果中枢性睡眠呼吸暂停或严重的阻塞性睡眠呼吸暂停与颅骨底部的压迫有关，可能需要进行手术来缓解这种压力，并且在某些情况下已证明可以改善中枢性呼吸暂停指数和潜在的阻塞性指数[勒加雷等人，2025；戈麦斯·阿森西奥等人，2025]。
• 体位疗法：侧卧睡眠可能对一些阻塞性睡眠呼吸暂停患者有帮助，不过对于软骨发育不全患者复杂的气道问题，这种方法往往效果较差。

治疗方案的选择在很大程度上取决于睡眠呼吸暂停的根本原因和严重程度。通常需要持续评估，并可能需要定期重复进行睡眠研究，以评估治疗效果，并根据需要在一生中调整治疗方案。

长期监测与护理

由于睡眠呼吸暂停是软骨发育不全常见且可能严重的并发症，因此终身持续监测至关重要。这包括定期进行临床检查以筛查症状，即使最初的检查结果正常或在治疗后，也可能建议定期重复进行睡眠研究[胡佛 - 方等人，2020；弗雷德瓦尔等人，2024]。

多学科团队协作确保随着患者成长和需求变化，他们健康的各个方面，包括睡眠和气道问题，都能得到全面解决。

结论

睡眠呼吸暂停是软骨发育不全患者常见且重要的健康问题。它源于与该病症相关的独特解剖特征，影响气道并可能影响呼吸控制。早期识别症状、及时通过睡眠研究进行诊断，并实施适当的管理策略（可能包括手术、气道正压治疗和其他干预措施），是确保软骨发育不全患者能够轻松呼吸、在一生中享有更好健康和生活质量的关键步骤。与医疗服务提供者保持开放沟通并持续监测是成功管理的关键。

参考文献

Al - Saleem, A., & Al - Jobair, A. (2010). Achondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental management. The Saudi Dental Journal, 22(4), 185–189.

Booth, K. L., Levy, D. A., White, D. R., Meier, J. D., & Pecha, P. P. (2020). Management of obstructive sleep apnea in children with achondroplasia: Outcomes of surgical interventions. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 137, 110235.

Chang, H. - P., Chen, Y. - F., & Du, J. - K. (2020). Obstructive sleep apnea treatment in adults. Pflugers Archiv: European Journal of Physiology, 472(9), 1251–1259.

Fredwall, S., AlSayed, M., Ben - Omran, T., Boero, S., Cormier - Daire, V., Fauroux, B., Guillén - Navarro, E., Innig, F., Kunkel, P., Lampe, C., Maghnie, M., Mohnike, K., Mortier, G., Pejin, Z., Sessa, M., Sousa, S. B., & Irving, M. (2024). European Achondroplasia Forum Practical Considerations for Following Adults with Achondroplasia. Journal of Clinical Medicine, 13(3), 680.

Fredwall, S. O., Johansen, H., Snekkevik, H., Savarirayan, R., & Lidal, I. B. (2020). Current knowledge of medical complications in adults with achondroplasia: A scoping review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 15(1), 257.

Fredwall, S. O., Øverland, B., Berdal, H., Berg, S., Weedon - Fekjær, H., Lidal, I. B., Savarirayan, R., & Månum, G. (2021). Obstructive sleep apnea in Norwegian adults with achondroplasia: A population - based study. Orphanet Journal of Rare Diseases, 16(1), 416.

Gomez Ascencio, C., Wani, A., & Mitchell, R. B. (2025). Achondroplasia and obstructive sleep apnea: surgical outcomes and comparison to general population. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 180, 111939.

Hoover - Fong, J. E., Scott, C. I., & Jones, M. C. (2020). Health Supervision for People With Achondroplasia. Pediatrics, 145(2), e20193610.

Högler, W., & Ward, L. M. (2020). New developments in the management of achondroplasia. European Journal of Pediatrics, 179(9), 1331–1341.

Jordan, A. S., McSharry, D. G., & Malhotra, A. (2014). Adult obstructive sleep apnoea. The Lancet, 383(9918), 736–747.

Kitoh, H., Matsushita, M., Mishima, K., Kamiya, Y., & Sawamura, K. (2022). Disease - specific complications and multidisciplinary interventions in achondroplasia. Journal of Bone and Mineral Metabolism, 40(4), 592–601.

Lee, J. J., & Sundar, K. M. (2021). Evaluation and Management of Adults with Obstructive Sleep Apnea Syndrome. Missouri Medicine, 118(2), 155–161.

Legare, J. M. (1993). Achondroplasia. In GeneReviews®. University of Washington, Seattle.

Legare, J. M., Ingram, D. G., Pauli, R. M., Hecht, J. T., Dujmusic, L., Rodriguez - Buritica, D. F., Campbell, J. W., Modaff, P., Little, M. E., Smid, C. J., Serna, M. E., Bober, M. B., Hoover - Fong, J. E., & Hashmi, S. S. (2025). Evolution of sleep disordered breathing in infants with achondroplasia. American Journal of Medical Genetics. Part A, 167(3), 504–510.

Lévy, P., Kohler, M., McNicholas, W. T., Barbé, F., McEvoy, R. D., Somers, V. K., Lavie, L., & Pépin, J. - L. (2015). Obstructive sleep apnoea syndrome. Nature Reviews Disease Primers, 1(1), 15015.

Patel, S. R. (2019). Obstructive Sleep Apnea. Annals of Internal Medicine, 171(4), ITC49–ITC64.

Susarla, S. M., Mundinger, G. S., Kapadia, H., Fisher, M., Smartt, J., Derderian, C., Dorafshar, A., & Hopper, R. A. (2017). Subcranial and orthognathic surgery for obstructive sleep apnea in achondroplasia. Journal of Craniofacial Surgery, 28(7), 1720–1724.

Tenconi, R., Khirani, S., Amaddeo, A., Michot, C., Baujat, G., Couloigner, V., De Sanctis, L., James, S., Zerah, M., Cormier - Daire, V., & Fauroux, B. (2017). Sleep - disordered breathing and its management in children with achondroplasia. American Journal of Medical Genetics. Part A, 173(4), 904–912.

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